Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

THAP1

THAP domain containing 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8p11.21
Koordináták
8. kromoszóma: 42 836 674–42 843 325 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 6,7 kb
Fehérje
213 aminosav
Más néven ismert
FLJ10477, 4833431A01Rik
Korábbi jelölések
DYT6
MANE Select transzkriptum
ENST00000254250.7NM_018105.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Dystonia, Myotonia, Paroxysmal Dyskinesia

    • Inherited Dystonia

      Umbrella term covering inherited dystonias, including DYT-TOR1A early-onset generalized dystonia, DYT-THAP1, myoclonus-dystonia (SGCE) and KMT2B-related dystonia.

      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A THAP1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
8. kromoszóma, a THAP1 helyét zárójel jelöli. A THAP1 és környékén 14 gén a 8. kromoszómán, 42 340 000–43 339 999 között.8. kromoszóma8p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbPOLB: 42 338 454–42 373 513, előre szálPOLBDKK4: 42 373 195–42 384 830, fordított szálDKK4VDAC3: 42 391 624–42 407 493, előre szálVDAC3SLC20A2: 42 416 449–42 542 530, fordított szálSLC20A2SMIM19: 42 541 132–42 555 195, előre szálSMIM19CHRNB3: 42 697 341–42 738 553, előre szálCHRNB3CHRNA6: 42 752 620–42 796 392, fordított szálCHRNA6THAP1: 42 836 674–42 843 325, fordított szálTHAP1RNF170: 42 849 637–42 897 309, fordított szálRNF170HOOK3: 42 896 499–43 030 535, előre szálHOOK3: 43 018 424–43 077 334, előre szálFNTA: 43 034 194–43 085 793, előre szálFNTAPOMK: 43 093 498–43 132 733, előre szálPOMKHGSNAT: 43 140 374–43 202 855, előre szálHGSNATPOTEA: 43 292 483–43 363 518, előre szálPOTEAA THAP1 ábrája: 3 exon a(z) 8. kromoszóma fordított szálán3. exon: 9 ismert betegségokozó hely2. exon: 14 ismert betegségokozó hely1. exon: 8 ismert betegségokozó hely3. exon: 42 836 674–42 838 336, 1663 bázis2. exon: 42 839 186–42 839 381, 196 bázis1. exon: 42 843 024–42 843 325, 302 bázis3215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 6,7 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 642 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) THAP1 gént

33

pozíció a(z) THAP1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a THAP1 gén mind a 6,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). THAP1 gén: THAP domain containing 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/thap1

Vancouver

Dante Labs. THAP1 gén: THAP domain containing 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/thap1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet