Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

GNAL

G protein subunit alpha L

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
18p11.21
Koordináták
18. kromoszóma: 11 689 264–11 885 685 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 196,4 kb
Fehérje
458 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
MANE Select transzkriptum
ENST00000334049.11NM_182978.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Dystonia, Myotonia, Paroxysmal Dyskinesia

    • Dystonia 25Autoszomális domináns

      Autosomal dominant focal dystonia, DYT25 is a form of focal dystonia, characterized by cervical, laryngeal and hand-forearm dystonia.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Inherited Dystonia

      Umbrella term covering inherited dystonias, including DYT-TOR1A early-onset generalized dystonia, DYT-THAP1, myoclonus-dystonia (SGCE) and KMT2B-related dystonia.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A GNAL felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
18. kromoszóma, a GNAL helyét zárójel jelöli. A GNAL és környékén 6 gén a 18. kromoszómán, 11 287 475–12 287 474 között.18. kromoszóma18p11.21p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2311,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbSLC35G4: 11 609 596–11 610 612, előre szálSLC35G4GNAL: 11 689 264–11 885 685, előre szálGNALCHMP1B: 11 851 413–11 854 444, előre szálCHMP1BMPPE1: 11 882 622–11 909 180, fordított szálMPPE1IMPA2: 11 981 025–12 032 177, előre szálIMPA2ANKRD62: 12 093 729–12 129 764, előre szálANKRD62CIDEA: 12 254 165–12 277 595, előre szálCIDEAA GNAL ábrája: 12 exon a(z) 18. kromoszóma előre szálán5. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 11 689 264–11 689 939, 676 bázis2. exon: 11 752 853–11 752 925, 73 bázis3. exon: 11 753 628–11 753 682, 55 bázis4. exon: 11 753 826–11 753 945, 120 bázis5. exon: 11 824 918–11 825 015, 98 bázis6. exon: 11 862 395–11 862 449, 55 bázis7. exon: 11 864 533–11 864 606, 74 bázis8. exon: 11 867 168–11 867 226, 59 bázis9. exon: 11 868 543–11 868 663, 121 bázis10. exon: 11 872 268–11 872 398, 131 bázis11. exon: 11 876 621–11 876 688, 68 bázis12. exon: 11 880 989–11 885 685, 4697 bázis1510125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 196,4 kb-jából 6,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1377 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GNAL gént

13

pozíció a(z) GNAL génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a GNAL gén mind a 196,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GNAL gén: G protein subunit alpha L. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gnal

Vancouver

Dante Labs. GNAL gén: G protein subunit alpha L [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gnal

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet