Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PRDX3

peroxiredoxin 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q26.11
Koordináták
10. kromoszóma: 119 167 720–119 178 812 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 11,1 kb
Fehérje
256 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
MER5, AOP-1, SP-22
Korábbi jelölések
AOP1
MANE Select transzkriptum
ENST00000298510.4NM_006793.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hereditary Corneal Dystrophies

    • Corneal Dystrophy

      A group of inherited conditions affecting one or more layers of the cornea, including Fuchs endothelial dystrophy (often linked to a TCF4 repeat expansion), TGFBI-related granular and lattice dystrophies, and rarer types caused by genes such as SLC4A11, COL8A2, ZEB1 and CHST6.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Carriers of TGFBI variants are generally advised to avoid laser refractive surgery (LASIK or PRK), which can make deposits worse; corneal transplant can restore vision in advanced disease.

Átfogóbb csoportosítások

  • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

    • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutoszomális recesszív

      A 57 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A PRDX3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
10. kromoszóma, a PRDX3 helyét zárójel jelöli. A PRDX3 és környékén 9 gén a 10. kromoszómán, 118 673 266–119 673 265 között.10. kromoszóma10q26.11p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 MbCACUL1: 118 672 231–118 755 249, fordított szálCACUL1NANOS1: 119 029 714–119 042 800, előre szálNANOS1EIF3A: 119 033 670–119 080 867, fordított szálEIF3ADENND10: 119 104 052–119 137 986, előre szálDENND10SFXN4: 119 120 955–119 165 724, fordított szálSFXN4PRDX3: 119 167 720–119 178 812, fordított szálPRDX3GRK5: 119 207 538–119 459 758, előre szálGRK5RGS10: 119 499 603–119 543 620, fordított szálRGS10TIAL1: 119 571 802–119 597 181, fordított szálTIAL1BAG3: 119 650 879–119 677 913, előre szálBAG3A PRDX3 ábrája: 7 exon a(z) 10. kromoszóma fordított szálán5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 119 167 720–119 168 533, 814 bázis6. exon: 119 169 177–119 169 342, 166 bázis5. exon: 119 172 382–119 172 485, 104 bázis4. exon: 119 173 737–119 173 872, 136 bázis3. exon: 119 174 451–119 174 592, 142 bázis2. exon: 119 177 021–119 177 153, 133 bázis1. exon: 119 178 755–119 178 812, 58 bázis76543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 11,1 kb-jából 1,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 771 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PRDX3 gént

3

pozíció a(z) PRDX3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PRDX3 gén mind a 11,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,6 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) PRDX3 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PRDX3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PRDX3 gén: peroxiredoxin 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/prdx3

Vancouver

Dante Labs. PRDX3 gén: peroxiredoxin 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/prdx3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet