Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

HPCA

hippocalcin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p35.1
Koordináták
1. kromoszóma: 32 886 491–32 894 646 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 8,2 kb
Fehérje
193 aminosav
Korábbi jelölések
DYT2
MANE Select transzkriptum
ENST00000373467.4NM_002143.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Dystonia, Myotonia, Paroxysmal Dyskinesia

    • Inherited Dystonia

      Umbrella term covering inherited dystonias, including DYT-TOR1A early-onset generalized dystonia, DYT-THAP1, myoclonus-dystonia (SGCE) and KMT2B-related dystonia.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A HPCA felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
1. kromoszóma, a HPCA helyét zárójel jelöli. A HPCA és környékén 19 gén a 1. kromoszómán, 32 390 569–33 390 568 között.1. kromoszóma1p35.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4432,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbBSDC1: 32 364 633–32 394 731, fordított szálBSDC1ZBTB8B: 32 465 047–32 496 686, előre szálZBTB8B: 32 465 057–32 600 792, előre szálZBTB8A: 32 539 134–32 605 941, előre szálZBTB8ATSLIG1: 32 599 890–32 651 011, fordított szálTSLIG1RBBP4: 32 651 043–32 705 899, előre szálRBBP4SYNC: 32 679 412–32 703 596, fordított szálSYNCNHSL3: 32 741 696–32 774 970, előre szálNHSL3YARS1: 32 774 776–32 818 031, fordított szálYARS1S100PBP: 32 816 408–32 858 879, előre szálS100PBPFNDC5: 32 862 268–32 872 482, fordított szálFNDC5HPCA: 32 886 491–32 894 646, előre szálHPCATMEM54: 32 894 593–32 901 440, fordított szálTMEM54RNF19B: 32 929 036–32 964 938, fordított szálRNF19BAK2: 33 006 560–33 080 996, fordított szálAK2AZIN2: 33 081 104–33 123 492, előre szálAZIN2TRIM62: 33 145 399–33 182 092, fordított szálTRIM62ZNF362: 33 256 273–33 300 719, előre szálZNF362A3GALT2: 33 306 766–33 321 098, fordított szálA3GALT2PHC2: 33 321 755–33 431 095, fordított szálPHC2A HPCA ábrája: 4 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán1. exon: 32 886 491–32 886 515, 25 bázis2. exon: 32 888 878–32 889 276, 399 bázis3. exon: 32 893 524–32 893 629, 106 bázis4. exon: 32 893 765–32 894 646, 882 bázis12345′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 8,2 kb-jából 1,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 582 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). HPCA gén: hippocalcin. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hpca

Vancouver

Dante Labs. HPCA gén: hippocalcin [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hpca

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet