Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CLCN5

Cl-/H+ antiporter 5

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp11.23
Koordináták
X. kromoszóma: 49 922 596–50 099 230 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 176,6 kb
Fehérje
816 aminosav
Öröklődés
X-kromoszómához kötött recesszív
Más néven ismert
DENTS, XLRH, hClC-K2, hCIC-K2, CLC5, XRN, ClC-5
Korábbi jelölések
NPHL2, NPHL1
MANE Select transzkriptum
ENST00000376091.8NM_001127898.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Dent Disease and Lowe Syndrome

    • Dent DiseaseX-kromoszómához kötött recesszív

      An X-linked kidney tubule disorder caused by variants in CLCN5 or OCRL, with low-molecular-weight proteinuria, high urine calcium, kidney stones and progressive chronic kidney disease in males.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows monitoring and measures to reduce urine calcium and slow kidney damage, and testing of female relatives who may be carriers.

Öröklődési mód

X-kromoszómához kötött recesszív
A változás az X kromoszómán van, ezért egy másolat a férfiakat érinti, akiknek egy X kromoszómájuk van, míg a nőknél egy másolat általában hordozóságot jelent. A hordozó anya minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A CLCN5 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a CLCN5 helyét zárójel jelöli. A CLCN5 és környékén 15 gén a X. kromoszómán, 49 510 913–50 510 912 között.X. kromoszómaXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2849,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbGAGE12B: 49 529 869–49 529 985, előre szálGAGE12C: 49 532 177–49 539 541, előre szálGAGE12D: 49 541 733–49 549 097, előre szálGAGE12E: 49 551 289–49 558 645, előre szálGAGE12F: 49 560 842–49 568 209, előre szálGAGE12G: 49 570 400–49 577 757, előre szálGAGE12GGAGE12H: 49 579 945–49 587 304, előre szálGAGE12HGAGE2A: 49 589 476–49 596 834, előre szálGAGE2AGAGE1: 49 599 020–49 608 538, előre szálGAGE1PAGE1: 49 687 445–49 696 024, fordított szálPAGE1PAGE4: 49 752 516–49 835 255, előre szálPAGE4USP27X: 49 879 484–49 882 558, előre szálUSP27XCLCN5: 49 922 596–50 099 230, előre szálCLCN5AKAP4: 50 190 777–50 201 007, fordított szálAKAP4CCNB3: 50 202 713–50 351 914, előre szálCCNB3DGKK: 50 365 405–50 470 850, fordított szálDGKKA CLCN5 ábrája: 15 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán5. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 7 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 7 ismert betegségokozó hely10. exon: 4 ismert betegségokozó hely11. exon: 14 ismert betegségokozó hely12. exon: 11 ismert betegségokozó hely13. exon: 14 ismert betegségokozó hely14. exon: 4 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 49 922 596–49 922 792, 197 bázis2. exon: 49 923 407–49 923 482, 76 bázis3. exon: 49 925 171–49 925 314, 144 bázis4. exon: 50 042 316–50 042 462, 147 bázis5. exon: 50 069 879–50 070 030, 152 bázis6. exon: 50 072 489–50 072 588, 100 bázis7. exon: 50 075 795–50 075 982, 188 bázis8. exon: 50 080 594–50 080 716, 123 bázis9. exon: 50 081 641–50 081 847, 207 bázis10. exon: 50 085 980–50 086 060, 81 bázis11. exon: 50 086 328–50 086 870, 543 bázis12. exon: 50 088 698–50 088 884, 187 bázis13. exon: 50 090 116–50 090 514, 399 bázis14. exon: 50 090 670–50 090 886, 217 bázis15. exon: 50 092 129–50 099 230, 7102 bázis1510155′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 176,6 kb-jából 9,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2451 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CLCN5 gént

82

pozíció a(z) CLCN5 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CLCN5 gén mind a 176,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 9,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CLCN5 gén: Cl-/H+ antiporter 5. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/clcn5

Vancouver

Dante Labs. CLCN5 gén: Cl-/H+ antiporter 5 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/clcn5

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet