Gén
FGF23
fibroblast growth factor 23
- HGNC 3680(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000118972(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 8074(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 12p13.32
- Koordináták
- 12. kromoszóma: 4 368 227–4 379 712 (GRCh38)
- Exonok
- 3 exon, összesen 11,5 kb
- Fehérje
- 251 aminosav
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000237837.2NM_020638.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a FGF23-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Hereditary Rickets (Hypophosphatemic and Vitamin D-Dependent)
- Hereditary hypophosphatemic rickets (including X-linked hypophosphatemia)
Inherited disorders of phosphate handling, most often caused by PHEX variants (X-linked hypophosphatemia) and less often by FGF23, DMP1, ENPP1 or SLC34A3, that lead to low blood phosphate and rickets.
- 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Treatment with oral phosphate and active vitamin D, or with the anti-FGF23 antibody burosumab, can improve bone health and growth.
A FGF23 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 11,5 kb-jából 3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 756 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) FGF23 gént
8
pozíció a(z) FGF23 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a FGF23 gén mind a 11,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3 kb exonját.
A(z) FGF23 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) FGF23 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). FGF23 gén: fibroblast growth factor 23. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fgf23
Dante Labs. FGF23 gén: fibroblast growth factor 23 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fgf23
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt