Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

EHHADH

enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q27.2
Koordináták
3. kromoszóma: 185 190 624–185 254 049 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 63,4 kb
Fehérje
723 aminosav
Korábbi jelölések
ECHD
MANE Select transzkriptum
ENST00000231887.8NM_001966.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Fanconi Renotubular Syndrome and Renal Glucosuria

    • Inherited Fanconi Renotubular Syndrome

      A group of inherited proximal tubule disorders, caused by genes such as GATM, EHHADH and HNF4A, in which many substances are lost in the urine, which can affect bones and kidney function.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows monitoring of kidney function and bone health and replacement of lost minerals where needed.

A EHHADH felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a EHHADH helyét zárójel jelöli. A EHHADH és környékén 7 gén a 3. kromoszómán, 184 722 337–185 722 336 között.3. kromoszóma3q27.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29184,8 Mb185 Mb185,2 Mb185,4 Mb185,6 MbVPS8: 184 812 113–185 054 009, előre szálVPS8C3orf70: 185 076 838–185 153 654, fordított szálC3orf70EHHADH: 185 190 624–185 254 049, fordított szálEHHADHMAP3K13: 185 282 941–185 489 094, előre szálMAP3K13TMEM41A: 185 475 950–185 499 096, fordított szálTMEM41ALIPH: 185 506 262–185 552 617, fordított szálLIPHSENP2: 185 582 496–185 633 551, előre szálSENP2IGF2BP2: 185 643 130–185 825 309, fordított szálIGF2BP2A EHHADH ábrája: 7 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 185 190 624–185 193 487, 2864 bázis6. exon: 185 204 416–185 204 757, 342 bázis5. exon: 185 218 136–185 218 240, 105 bázis4. exon: 185 229 432–185 229 543, 112 bázis3. exon: 185 235 290–185 235 462, 173 bázis2. exon: 185 248 414–185 248 517, 104 bázis1. exon: 185 253 949–185 254 049, 101 bázis76543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 63,4 kb-jából 3,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2172 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) EHHADH gént

1

pozíció a(z) EHHADH génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a EHHADH gén mind a 63,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,8 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) EHHADH génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) EHHADH gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). EHHADH gén: enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ehhadh

Vancouver

Dante Labs. EHHADH gén: enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ehhadh

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet