Tulajdonság
Abnormal shape/structure of ear
Klinikai név: Microtia, third degree
Presence of some auricular structures, but none of these structures conform to recognized ear components.
Összefoglaló
- Más néven
- Third-degree microtia
- Szervrendszer
- Abnormality of the ear
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Abnormal shape/structure of ear, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet11 gén kapcsolódik ehhez: Abnormal shape/structure of ear
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Abnormal shape/structure of ear. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| CDC45cell division cycle 45 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CDC6cell division cycle 6 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FOXI3forkhead box I3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TCTN3tectonic family member 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FANCBFA complementation group B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt