Gén
MLX
MAX dimerization protein MLX
- HGNC 11645↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000108788↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 6945↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 17q21.2
- Koordináták
- 17. kromoszóma: 42 567 100–42 573 203 (GRCh38)
- Exonok
- 8 exon, összesen 6,1 kb
- Fehérje
- 244 aminosav
- Más néven ismert
- MAD7, MXD7, bHLHd13
- Korábbi jelölések
- TCFL4
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000435881.7NM_198204.2
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a MLX-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) MLX gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A MLX felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 6,1 kb-jából 2,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 735 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) MLX génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MLX gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal heart valve morphology
- Aneurysm
- Hypertensive crisis
- Inflammation of artery
- Inflammation of blood vessel
- Narrowing of an artery
- Abnormal aortic valve morphology
- Absent pulse
Még 15 tulajdonság megjelenítése
- Asymmetric blood pressure between arms
- Blood pressure substantially higher in legs than arms
- Bulging of wall of large artery located above heart
- Heart attack
- High blood pressure
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Intermittent claudication
- Narrowing of kidney artery
- Abnormal endocardium morphology
- Aortic regurgitation
- Cardiac failure
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- Mini stroke
- Stretched and thinned heart muscle
- Stroke
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). MLX gén: MAX dimerization protein MLX. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mlx
Dante Labs. MLX gén: MAX dimerization protein MLX [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mlx
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt