Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

IL6R

interleukin 6 receptor

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q21.3
Koordináták
1. kromoszóma: 154 405 343–154 469 450 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 64,1 kb
Fehérje
468 aminosav
Más néven ismert
CD126, IL-6R, IL-1Ra, IL6RA, gp80
MANE Select transzkriptum
ENST00000368485.8NM_000565.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hyper-IgE Syndrome

    • A condition that is characterized by elevated serum IgE, dermatitis, and respiratory infections.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
    • Immunodeficiency Disease

      A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

A IL6R felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a IL6R helyét zárójel jelöli. A IL6R és környékén 24 gén a 1. kromoszómán, 153 937 397–154 937 396 között.1. kromoszóma1q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 MbDENND4B: 153 928 862–153 946 749, fordított szálCRTC2: 153 947 669–153 958 642, fordított szálSLC39A1: 153 959 099–153 968 667, fordított szál: 153 959 151–153 975 887, fordított szálCREB3L4: 153 963 719–153 974 366, előre szálJTB: 153 974 269–153 978 011, fordított szál: 153 975 850–153 986 246, fordított szálRAB13: 153 981 617–153 986 382, fordított szálRAB13RPS27: 153 990 749–153 992 344, előre szálRPS27NUP210L: 153 992 690–154 155 116, fordított szálNUP210LTPM3: 154 155 308–154 194 648, fordított szálTPM3CFAP141: 154 199 085–154 206 352, fordított szálCFAP141LTAP1: 154 206 666–154 220 686, fordított szálLTAP1UBAP2L: 154 220 172–154 271 510, előre szálUBAP2LHAX1: 154 272 326–154 275 882, előre szálHAX1AQP10: 154 321 090–154 325 329, előre szálAQP10ATP8B2: 154 325 511–154 351 307, előre szálATP8B2IL6R: 154 405 343–154 469 450, előre szálIL6RSHE: 154 469 637–154 502 866, fordított szálSHETDRD10: 154 501 508–154 548 147, előre szálTDRD10UBE2Q1: 154 548 550–154 559 028, fordított szálUBE2Q1CHRNB2: 154 567 771–154 580 013, előre szálCHRNB2ADAR: 154 581 695–154 628 013, fordított szálADARKCNN3: 154 697 455–154 870 340, fordított szálKCNN3PMVK: 154 924 732–154 937 008, fordított szálPMVKA IL6R ábrája: 10 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán1. exon: 154 405 343–154 405 714, 372 bázis2. exon: 154 429 196–154 429 444, 249 bázis3. exon: 154 430 483–154 430 606, 124 bázis4. exon: 154 434 519–154 434 700, 182 bázis5. exon: 154 434 990–154 435 156, 167 bázis6. exon: 154 435 969–154 436 110, 142 bázis7. exon: 154 448 125–154 448 171, 47 bázis8. exon: 154 449 911–154 449 980, 70 bázis9. exon: 154 454 488–154 454 581, 94 bázis10. exon: 154 465 134–154 469 450, 4317 bázis12468105′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 64,1 kb-jából 5,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1407 bázis kódolja a fehérjét.

IL6R szekvenálása

4Könnyű

Mennyire nehéz a IL6R szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

A IL6R exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ami tovább nehezíti: a IL6R exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Shared with chrY0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések4,8%
  • GC-tartalom13%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein nyugszik, a nehezen szekvenálható régiókat mutatja be.Így számítjuk ki

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) IL6R génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) IL6R gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). IL6R gén: interleukin 6 receptor. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/il6r

Vancouver

Dante Labs. IL6R gén: interleukin 6 receptor [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/il6r

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet