Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

NAGLU

N-acetyl-alpha-glucosaminidase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q21.2
Koordináták
17. kromoszóma: 42 536 241–42 544 449 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 8,2 kb
Fehérje
743 aminosav
Más néven ismert
NAG
MANE Select transzkriptum
ENST00000225927.7NM_000263.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Mucopolysaccharidosis Type III (Sanfilippo Syndrome)

    • Mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo syndrome types A, B, C and D)Autoszomális recesszív

      Deficiency of one of four enzymes that break down heparan sulfate (SGSH in type A, NAGLU in type B, HGSNAT in type C, GNS in type D) causes speech delay, hyperactivity, sleep problems and progressive loss of skills in childhood.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 7 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      There is no approved disease-modifying therapy yet; a genetic diagnosis guides supportive care, family testing and eligibility for clinical trials.

Átfogóbb csoportosítások

  • Charcot-Marie-Tooth Disease

    • A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      A 59 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 7 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A NAGLU felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a NAGLU helyét zárójel jelöli. A NAGLU és környékén 44 gén a 17. kromoszómán, 42 040 345–43 040 344 között.17. kromoszóma17q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbZNF385C: 42 025 576–42 098 479, fordított szálZNF385CC17orf113: 42 038 232–42 050 601, fordított szálC17orf113DHX58: 42 101 404–42 112 735, fordított szálKAT2A: 42 113 109–42 121 382, fordított szál: 42 119 674–42 154 916, fordított szálHSPB9: 42 122 804–42 123 352, előre szálHSPB9RAB5C: 42 124 976–42 155 044, fordított szálRAB5CKCNH4: 42 156 891–42 181 146, fordított szálKCNH4HCRT: 42 184 060–42 185 452, fordított szálHCRTGHDC: 42 188 799–42 194 513, fordított szálGHDCSTAT5B: 42 199 176–42 288 633, fordított szálSTAT5BSTAT5A: 42 287 547–42 311 943, előre szálSTAT5ASTAT3: 42 313 322–42 388 574, fordított szálSTAT3CAVIN1: 42 402 449–42 423 322, fordított szálCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, előre szálATP6V0A1NAGLU: 42 536 241–42 544 449, előre szálNAGLUHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, előre szálHSD17B1COASY: 42 561 467–42 566 277, előre szálCOASYMLX: 42 567 067–42 573 239, előre szálMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 831, fordított szálRETREG3: 42 579 508–42 610 623, fordított szálTUBG1: 42 609 411–42 615 253, előre szálTUBG2: 42 659 223–42 667 007, előre szálTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, fordított szálPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, fordított szálCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, előre szálCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, fordított szálEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, előre szálRAMP2VPS25: 42 773 439–42 779 600, előre szálVPS25WNK4: 42 780 593–42 797 066, előre szálWNK4COA3: 42 793 154–42 798 719, fordított szálCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, előre szálBECN1: 42 809 108–42 833 350, fordított szálBECN1PSME3: 42 824 385–42 843 760, előre szálAOC2: 42 844 574–42 850 707, előre szálAOC2AOC3: 42 851 130–42 858 130, előre szálAOC3G6PC1: 42 900 722–42 923 502, előre szálG6PC1AARSD1: 42 950 424–42 964 498, fordított szálAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42 950 526–42 980 528, fordított szálPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42 968 035–42 980 502, fordított szálPTGES3LRUNDC1: 42 980 552–42 995 142, előre szálRUNDC1RPL27: 42 998 265–43 002 973, előre szálVAT1: 42 999 182–43 025 123, fordított szálIFI35: 43 006 740–43 014 638, előre szálRND2: 43 025 210–43 047 509, előre szálA NAGLU ábrája: 6 exon a(z) 17. kromoszóma előre szálán1. exon: 63 ismert betegségokozó hely2. exon: 28 ismert betegségokozó hely3. exon: 16 ismert betegségokozó hely4. exon: 10 ismert betegségokozó hely5. exon: 29 ismert betegségokozó hely6. exon: 104 ismert betegségokozó hely1. exon: 42 536 241–42 536 655, 415 bázis2. exon: 42 537 398–42 537 545, 148 bázis3. exon: 42 538 339–42 538 485, 147 bázis4. exon: 42 538 670–42 538 755, 86 bázis5. exon: 42 540 950–42 541 206, 257 bázis6. exon: 42 543 028–42 544 449, 1422 bázis1234565′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 8,2 kb-jából 2,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2232 bázis kódolja a fehérjét.

NAGLU szekvenálása

262

NAGLU-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a NAGLU gén mind a 8,2 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 2,5 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) NAGLU génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NAGLU gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NAGLU gén: N-acetyl-alpha-glucosaminidase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/naglu

Vancouver

Dante Labs. NAGLU gén: N-acetyl-alpha-glucosaminidase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/naglu

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet