Tulajdonság
Fundus hypopigmentation
Generalized or focal reduced pigmentation of the fundus, evaluated in the context of skin and hair color. Fundoscopy may reveal a low level pigment.
Összefoglaló
- Más néven
- Decreased fundus pigmentation, Depigmented fundus, Hypopigmentation of the fundus
- Szervrendszer
- Abnormality of the eye
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Fundus hypopigmentation, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet26 gén kapcsolódik ehhez: Fundus hypopigmentation
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Fundus hypopigmentation. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Mindig | 2 betegségben |
| CHMCHM Rab escort protein | Mindig | 1 betegségben |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Mindig | 1 betegségben |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Mindig | 1 betegségben |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| FOXC1forkhead box C1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PAX6paired box 6 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PRPH2peripherin 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TRIM44TRIM family member 44 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| BLOC1S6biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| EDNRBendothelin receptor type B | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| KIF7kinesin family member 7 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PAX3paired box 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TYRtyrosinase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt