Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

COQ8A

coenzyme Q8A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q42.13
Koordináták
1. kromoszóma: 226 940 294–226 987 544 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 47,3 kb
Fehérje
647 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
COQ8, SCAR9
Korábbi jelölések
CABC1, ADCK3
MANE Select transzkriptum
ENST00000366777.4NM_020247.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Coenzyme Q10 DeficiencyAutoszomális recesszív

      Caused by variants in genes needed to make coenzyme Q10, such as COQ2, COQ8A and PDSS2, which can cause kidney disease, balance problems, muscle weakness or brain disease.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing is actionable: primary coenzyme Q10 deficiency can respond to high-dose coenzyme Q10 supplements, especially when started early.

Átfogóbb csoportosítások

  • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

    • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutoszomális recesszív

      A 57 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A COQ8A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a COQ8A helyét zárójel jelöli. A COQ8A és környékén 5 gén a 1. kromoszómán, 226 463 919–227 463 918 között.1. kromoszóma1q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44226,6 Mb226,8 Mb227 Mb227,2 Mb227,4 MbSTUM: 226 548 714–226 609 230, előre szálSTUMITPKB: 226 611 241–226 739 450, fordított szálITPKB: 226 870 184–226 987 545, előre szálPSEN2: 226 870 184–226 927 726, előre szálPSEN2COQ8A: 226 940 294–226 987 544, előre szálCOQ8ACDC42BPA: 226 989 865–227 318 519, fordított szálCDC42BPAA COQ8A ábrája: 15 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán2. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 6 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely8. exon: 6 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 5 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 3 ismert betegségokozó hely15. exon: 10 ismert betegségokozó hely1. exon: 226 940 294–226 940 399, 106 bázis2. exon: 226 961 377–226 961 562, 186 bázis3. exon: 226 965 000–226 965 410, 411 bázis4. exon: 226 965 671–226 965 737, 67 bázis5. exon: 226 977 449–226 977 523, 75 bázis6. exon: 226 982 027–226 982 149, 123 bázis7. exon: 226 982 678–226 982 763, 86 bázis8. exon: 226 982 894–226 983 034, 141 bázis9. exon: 226 983 552–226 983 633, 82 bázis10. exon: 226 983 761–226 983 854, 94 bázis11. exon: 226 984 094–226 984 235, 142 bázis12. exon: 226 984 548–226 984 655, 108 bázis13. exon: 226 984 876–226 984 941, 66 bázis14. exon: 226 985 254–226 985 340, 87 bázis15. exon: 226 986 453–226 987 544, 1092 bázis1510155′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 47,3 kb-jából 2,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1944 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) COQ8A gént

57

pozíció a(z) COQ8A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a COQ8A gén mind a 47,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,9 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) COQ8A génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) COQ8A gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). COQ8A gén: coenzyme Q8A. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/coq8a

Vancouver

Dante Labs. COQ8A gén: coenzyme Q8A [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/coq8a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet