Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PLEKHM2

pleckstrin homology and RUN domain containing M2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p36.21
Koordináták
1. kromoszóma: 15 684 320–15 734 769 (GRCh38)
Exonok
20 exon, összesen 50,5 kb
Fehérje
1019 aminosav
Más néven ismert
KIAA0842
MANE Select transzkriptum
ENST00000375799.8NM_015164.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Dilated Cardiomyopathy

    • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      Mit változtat az ismeret

      Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

A PLEKHM2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a PLEKHM2 helyét zárójel jelöli. A PLEKHM2 és környékén 24 gén a 1. kromoszómán, 15 209 545–16 209 544 között.1. kromoszóma1p36.21p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 MbTMEM51: 15 152 498–15 220 484, előre szálTMEM51FHAD1: 15 236 521–15 400 283, előre szálFHAD1EFHD2: 15 409 572–15 430 343, előre szálEFHD2CTRC: 15 438 442–15 449 242, előre szálCTRCCELA2A: 15 456 728–15 472 093, előre szálCELA2ACELA2B: 15 465 909–15 491 400, előre szálCELA2BCASP9: 15 489 724–15 526 534, fordított szálCASP9DNAJC16: 15 526 813–15 592 379, előre szálDNAJC16AGMAT: 15 571 699–15 585 084, fordított szálAGMATDDI2: 15 617 416–15 669 044, előre szálDDI2RSC1A1: 15 659 713–15 662 033, előre szálRSC1A1PLEKHM2: 15 684 320–15 734 769, előre szálPLEKHM2SLC25A34: 15 736 176–15 741 392, előre szálSLC25A34TMEM82: 15 742 488–15 747 982, előre szálTMEM82FBLIM1: 15 756 604–15 786 594, előre szálFBLIM1UQCRHL: 15 807 169–15 809 348, fordított szálUQCRHLSPEN: 15 836 095–15 940 456, előre szálSPENZBTB17: 15 940 148–15 976 132, fordított szálZBTB17SRARP: 16 004 229–16 009 382, előre szálSRARPHSPB7: 16 014 018–16 020 597, fordított szálHSPB7CLCNKA: 16 018 146–16 034 109, előre szálCLCNKACLCNKB: 16 040 252–16 057 367, előre szálCLCNKBFAM131C: 16 057 769–16 073 664, fordított szálEPHA2: 16 124 337–16 156 141, fordított szálEPHA2ARHGEF19: 16 197 854–16 212 893, fordított szálARHGEF19A PLEKHM2 ábrája: 20 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán1. exon: 15 684 320–15 684 618, 299 bázis2. exon: 15 716 237–15 716 343, 107 bázis3. exon: 15 716 707–15 716 816, 110 bázis4. exon: 15 717 893–15 717 992, 100 bázis5. exon: 15 718 538–15 718 625, 88 bázis6. exon: 15 719 734–15 719 920, 187 bázis7. exon: 15 721 329–15 721 388, 60 bázis8. exon: 15 725 317–15 725 545, 229 bázis9. exon: 15 727 014–15 727 832, 819 bázis10. exon: 15 728 079–15 728 148, 70 bázis11. exon: 15 728 267–15 728 357, 91 bázis12. exon: 15 728 669–15 728 733, 65 bázis13. exon: 15 729 102–15 729 190, 89 bázis14. exon: 15 729 797–15 729 929, 133 bázis15. exon: 15 730 532–15 730 722, 191 bázis16. exon: 15 731 192–15 731 257, 66 bázis17. exon: 15 731 889–15 732 048, 160 bázis18. exon: 15 732 350–15 732 529, 180 bázis19. exon: 15 732 612–15 732 728, 117 bázis20. exon: 15 733 797–15 734 769, 973 bázis151015205′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 50,5 kb-jából 4,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3060 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PLEKHM2 gén: pleckstrin homology and RUN domain containing M2. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/plekhm2

Vancouver

Dante Labs. PLEKHM2 gén: pleckstrin homology and RUN domain containing M2 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/plekhm2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet