Tulajdonság
Drusen
Drusen (singular, 'druse') are tiny yellow or white accumulations of extracellular material (lipofuscin) that build up in the Bruch membrane of the eye.
Összefoglaló
- Szervrendszer
- Abnormality of the eye
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Drusen, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet11 gén kapcsolódik ehhez: Drusen
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Drusen. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ESPNespin | Mindig | 1 betegségben |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PRPH2peripherin 2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| CFHcomplement factor H | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CFIcomplement factor I | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CTNNA1catenin alpha 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FBLN5fibulin 5 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt