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Gène

SLC24A4

solute carrier family 24 member 4

Résumé

Localisation cytogénétique
14q32.12
Coordonnées
Chromosome 14 : 92 323 165–92 501 481 (GRCh38)
Exons
17 exons sur 178,3 kb
Protéine
622 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
NCKX4
Transcrit MANE Select
ENST00000532405.6NM_153646.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de SLC24A4

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de SLC24A4. SLC24A4 et 9 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 91 912 323 à 92 912 322.Chromosome 1414q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3392 Mb92,2 Mb92,4 Mb92,6 Mb92,8 MbFBLN5 : 91 869 410–91 948 064, brin inverseFBLN5TRIP11 : 91 965 991–92 040 902, brin inverseTRIP11ATXN3 : 92 044 482–92 106 625, brin inverseATXN3NDUFB1 : 92 115 820–92 121 978, brin inverseNDUFB1CPSF2 : 92 121 512–92 172 145, brin directCPSF2SLC24A4 : 92 323 165–92 501 481, brin directSLC24A4RIN3 : 92 513 433–92 688 994, brin directRIN3 : 92 619 986–92 627 966, brin inverseLGMN : 92 703 794–92 751 131, brin inverseLGMNGOLGA5 : 92 794 203–92 841 366, brin directGOLGA5Schéma de SLC24A4 : 17 exons sur le brin direct du chromosome 14Exon 1 : 92 323 165–92 323 960, 796 basesExon 2 : 92 325 868–92 325 978, 111 basesExon 3 : 92 433 912–92 433 988, 77 basesExon 4 : 92 439 335–92 439 409, 75 basesExon 5 : 92 442 089–92 442 173, 85 basesExon 6 : 92 442 713–92 442 816, 104 basesExon 7 : 92 443 400–92 443 474, 75 basesExon 8 : 92 445 317–92 445 342, 26 basesExon 9 : 92 447 371–92 447 424, 54 basesExon 10 : 92 449 074–92 449 216, 143 basesExon 11 : 92 453 900–92 454 069, 170 basesExon 12 : 92 456 404–92 456 608, 205 basesExon 13 : 92 482 680–92 482 846, 167 basesExon 14 : 92 486 666–92 486 780, 115 basesExon 15 : 92 491 665–92 491 777, 113 basesExon 16 : 92 492 175–92 492 240, 66 basesExon 17 : 92 493 476–92 501 481, 8 006 bases151015175′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 10,4 kb sur les 178,3 kb du gène ; 1 869 de ces bases codent pour la protéine.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SLC24A4 : solute carrier family 24 member 4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc24a4

Vancouver

Dante Labs. Gène SLC24A4 : solute carrier family 24 member 4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc24a4

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