Trait
Small forehead
The presence of a forehead that is abnormally small.
Résumé
- Aussi appelé
- Decreased size of forehead, Decreased size of frontal region of face
- Système corporel
- Abnormality of head or neck
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test18 gènes associés à Small forehead
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Small forehead est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Toujours | Dans 1 affection |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DMXL2Dmx like 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RELNreelin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KLHL20kelch like family member 20 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NGLY1N-glycanase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SNX14sorting nexin 14 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFT57intraflagellar transport 57 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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