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Gène

ITSN1

intersectin 1

Résumé

Localisation cytogénétique
21q22.11
Coordonnées
Chromosome 21 : 33 642 501–33 899 861 (GRCh38)
Exons
40 exons sur 257,4 kb
Protéine
1 721 acides aminés
Aussi appelé
SH3P17, MGC134948, MGC134949
Symboles précédents
SH3D1A, ITSN
Transcrit MANE Select
ENST00000381318.8NM_003024.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome néphrotique

    • Néphrose

      Processus pathologiques touchant les REINS, sans composante inflammatoire ni néoplasique. La néphrose peut être une affection primitive ou la complication secondaire d'autres maladies. Elle se caractérise par un SYNDROME NÉPHROTIQUE indiquant la présence d'une PROTÉINURIE et d'une HYPOALBUMINÉMIE, accompagnées d'ŒDÈMES.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de ITSN1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 21, avec un crochet à l'emplacement de ITSN1. ITSN1 et 16 gènes à proximité sur le chromosome 21, de 33 271 181 à 34 271 180.Chromosome 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.333,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 MbIFNAR2-IL10RB : 33 229 892–33 297 160, brin directIFNAR2-IL10RBIL10RB : 33 265 958–33 311 420, brin directIL10RBIFNAR1 : 33 324 387–33 359 864, brin directIFNAR1IFNGR2 : 33 403 205–33 479 348, brin directIFNGR2TMEM50B : 33 432 190–33 480 004, brin inverseTMEM50BDNAJC28 : 33 485 615–33 491 753, brin inverseDNAJC28GART : 33 498 517–33 543 524, brin inverseGARTSON : 33 542 214–33 577 481, brin directSONDONSON : 33 559 542–33 589 015, brin inverseDONSON : 33 584 687–33 931 607, brin inverseCRYZL1 : 33 589 341–33 643 926, brin inverseCRYZL1ITSN1 : 33 642 501–33 899 861, brin directITSN1ATP5PO : 33 901 027–33 915 853, brin inverseATP5POMRPS6 : 34 072 889–34 362 252, brin directMRPS6SLC5A3 : 34 073 509–34 106 260, brin directSLC5A3 : 34 073 509–34 143 037, brin directKCNE2 : 34 180 729–34 371 390, brin directKCNE2Schéma de ITSN1 : 40 exons sur le brin direct du chromosome 21Exon 1 : 33 642 501–33 642 713, 213 basesExon 2 : 33 718 797–33 718 856, 60 basesExon 3 : 33 721 178–33 721 270, 93 basesExon 4 : 33 722 588–33 722 651, 64 basesExon 5 : 33 735 044–33 735 204, 161 basesExon 6 : 33 750 143–33 750 322, 180 basesExon 7 : 33 751 810–33 751 906, 97 basesExon 8 : 33 755 297–33 755 397, 101 basesExon 9 : 33 761 923–33 761 986, 64 basesExon 10 : 33 765 875–33 766 012, 138 basesExon 11 : 33 767 713–33 767 828, 116 basesExon 12 : 33 772 061–33 772 323, 263 basesExon 13 : 33 774 729–33 774 878, 150 basesExon 14 : 33 774 968–33 775 108, 141 basesExon 15 : 33 781 461–33 781 548, 88 basesExon 16 : 33 781 994–33 782 133, 140 basesExon 17 : 33 794 341–33 794 468, 128 basesExon 18 : 33 797 379–33 797 608, 230 basesExon 19 : 33 799 808–33 799 929, 122 basesExon 20 : 33 802 430–33 802 444, 15 basesExon 21 : 33 810 975–33 811 222, 248 basesExon 22 : 33 813 913–33 814 072, 160 basesExon 23 : 33 818 267–33 818 472, 206 basesExon 24 : 33 819 241–33 819 323, 83 basesExon 25 : 33 823 487–33 823 653, 167 basesExon 26 : 33 826 818–33 826 863, 46 basesExon 27 : 33 829 624–33 829 745, 122 basesExon 28 : 33 834 307–33 834 424, 118 basesExon 29 : 33 836 441–33 836 632, 192 basesExon 30 : 33 856 736–33 856 857, 122 basesExon 31 : 33 858 686–33 858 792, 107 basesExon 32 : 33 865 151–33 865 334, 184 basesExon 33 : 33 867 233–33 867 331, 99 basesExon 34 : 33 875 354–33 875 521, 168 basesExon 35 : 33 882 243–33 882 455, 213 basesExon 36 : 33 883 550–33 883 671, 122 basesExon 37 : 33 885 041–33 885 123, 83 basesExon 38 : 33 885 439–33 885 522, 84 basesExon 39 : 33 886 287–33 886 460, 174 basesExon 40 : 33 888 152–33 899 861, 11 710 bases15101520253035405′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 17 kb sur les 257,4 kb du gène ; 5 166 de ces bases codent pour la protéine.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène ITSN1 : intersectin 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/itsn1

Vancouver

Dante Labs. Gène ITSN1 : intersectin 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/itsn1

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