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Gène

BSN

bassoon presynaptic cytomatrix protein

Résumé

Localisation cytogénétique
3p21.31
Coordonnées
Chromosome 3 : 49 554 477–49 671 549 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 117,1 kb
Protéine
3 926 acides aminés
Symboles précédents
ZNF231
Transcrit MANE Select
ENST00000296452.5NM_003458.4
Type de locus
gene with protein product

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Structure de BSN

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de BSN. BSN et 31 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 49 113 013 à 50 113 012.Chromosome 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2949,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbUSP19 : 49 105 758–49 120 940, brin inverseUSP19LAMB2 : 49 121 113–49 133 118, brin inverseLAMB2CCDC71 : 49 161 063–49 166 357, brin inverseCCDC71KLHDC8B : 49 171 239–49 176 487, brin directKLHDC8BCIMIP7 : 49 177 634–49 191 858, brin inverseCIMIP7IHO1 : 49 198 428–49 277 629, brin directIHO1C3orf62 : 49 268 596–49 277 236, brin inverseC3orf62USP4 : 49 277 144–49 340 712, brin inverseUSP4GPX1 : 49 357 174–49 358 605, brin inverseGPX1 : 49 357 176–49 412 051, brin inverseRHOA : 49 359 136–49 412 998, brin inverseTCTA : 49 412 212–49 455 826, brin directTCTAAMT : 49 416 771–49 422 685, brin inverseAMT : 49 416 777–49 429 314, brin inverseNICN1 : 49 422 333–49 429 331, brin inverseNICN1DAG1 : 49 468 649–49 535 624, brin directDAG1BSN : 49 554 477–49 671 549, brin directBSNAPEH : 49 673 818–49 683 973, brin directAPEHMST1 : 49 683 922–49 689 501, brin inverseMST1RNF123 : 49 688 740–49 723 389, brin directRNF123AMIGO3 : 49 716 829–49 719 684, brin inverseAMIGO3GMPPB : 49 716 844–49 723 988, brin inverseIP6K1 : 49 724 294–49 786 557, brin inverseIP6K1CDHR4 : 49 790 732–49 799 879, brin inverseCDHR4INKA1 : 49 803 228–49 805 237, brin directINKA1UBA7 : 49 805 205–49 814 151, brin inverseUBA7TRAIP : 49 828 595–49 856 597, brin inverseTRAIPCAMKV : 49 857 214–49 870 064, brin inverseCAMKVMST1R : 49 886 902–49 906 130, brin inverseMST1RMON1A : 49 907 160–49 930 173, brin inverseMON1ARBM6 : 49 940 007–50 100 045, brin directRBM6RBM5 : 50 088 898–50 119 021, brin directRBM5Schéma de BSN : 12 exons sur le brin direct du chromosome 3Exon 1 : 49 554 477–49 554 826, 350 basesExon 2 : 49 624 975–49 625 383, 409 basesExon 3 : 49 642 268–49 643 152, 885 basesExon 4 : 49 650 612–49 651 079, 468 basesExon 5 : 49 651 543–49 658 196, 6 654 basesExon 6 : 49 660 486–49 662 562, 2 077 basesExon 7 : 49 662 876–49 663 666, 791 basesExon 8 : 49 663 787–49 663 886, 100 basesExon 9 : 49 664 423–49 664 554, 132 basesExon 10 : 49 664 799–49 664 853, 55 basesExon 11 : 49 665 229–49 665 318, 90 basesExon 12 : 49 667 590–49 671 549, 3 960 bases1510125′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 16 kb sur les 117,1 kb du gène ; 11 781 de ces bases codent pour la protéine.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène BSN : bassoon presynaptic cytomatrix protein. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/bsn

    Vancouver

    Dante Labs. Gène BSN : bassoon presynaptic cytomatrix protein [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/bsn

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