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Gène

ITSN2

intersectin 2

Résumé

Localisation cytogénétique
2p23.3
Coordonnées
Chromosome 2 : 24 202 864–24 360 536 (GRCh38)
Exons
40 exons sur 157,7 kb
Protéine
1 697 acides aminés
Aussi appelé
KIAA1256, SWAP, SH3P18, SWA, PRO2015
Symboles précédents
SH3D1B
Transcrit MANE Select
ENST00000355123.9NM_006277.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome néphrotique

    • Néphrose

      Processus pathologiques touchant les REINS, sans composante inflammatoire ni néoplasique. La néphrose peut être une affection primitive ou la complication secondaire d'autres maladies. Elle se caractérise par un SYNDROME NÉPHROTIQUE indiquant la présence d'une PROTÉINURIE et d'une HYPOALBUMINÉMIE, accompagnées d'ŒDÈMES.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de ITSN2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de ITSN2. ITSN2 et 12 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 23 781 700 à 24 781 699.Chromosome 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.323,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 MbATAD2B : 23 748 664–23 927 221, brin inverseATAD2BUBXN2A : 23 926 788–24 004 909, brin directUBXN2AMFSD2B : 24 009 826–24 063 679, brin directWDCP : 24 029 347–24 049 575, brin inverseWDCPFKBP1B : 24 049 674–24 067 714, brin directFKBP1BSF3B6 : 24 066 654–24 076 476, brin inverseSF3B6FAM228B : 24 076 526–24 169 642, brin directFAM228BTP53I3 : 24 077 433–24 085 861, brin inverseTP53I3PFN4 : 24 112 083–24 123 734, brin inversePFN4 : 24 124 366–24 190 436, brin directFAM228A : 24 175 051–24 200 849, brin directFAM228AITSN2 : 24 202 864–24 360 536, brin inverseITSN2NCOA1 : 24 490 983–24 770 702, brin directNCOA1Schéma de ITSN2 : 40 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 40 : 24 202 864–24 203 783, 920 basesExon 39 : 24 204 245–24 204 418, 174 basesExon 38 : 24 205 214–24 205 297, 84 basesExon 37 : 24 208 237–24 208 319, 83 basesExon 36 : 24 209 100–24 209 221, 122 basesExon 35 : 24 209 818–24 210 033, 216 basesExon 34 : 24 210 780–24 210 947, 168 basesExon 33 : 24 212 650–24 212 748, 99 basesExon 32 : 24 216 049–24 216 232, 184 basesExon 31 : 24 217 907–24 218 013, 107 basesExon 30 : 24 220 945–24 221 066, 122 basesExon 29 : 24 246 129–24 246 320, 192 basesExon 28 : 24 246 797–24 246 893, 97 basesExon 27 : 24 248 629–24 248 750, 122 basesExon 26 : 24 248 837–24 248 882, 46 basesExon 25 : 24 252 345–24 252 511, 167 basesExon 24 : 24 254 367–24 254 431, 65 basesExon 23 : 24 257 888–24 258 093, 206 basesExon 22 : 24 261 106–24 261 250, 145 basesExon 21 : 24 261 561–24 261 742, 182 basesExon 20 : 24 270 671–24 270 768, 98 basesExon 19 : 24 271 766–24 271 941, 176 basesExon 18 : 24 275 713–24 275 849, 137 basesExon 17 : 24 284 763–24 284 843, 81 basesExon 16 : 24 286 212–24 286 351, 140 basesExon 15 : 24 293 688–24 293 775, 88 basesExon 14 : 24 295 664–24 295 804, 141 basesExon 13 : 24 298 665–24 298 814, 150 basesExon 12 : 24 299 909–24 300 171, 263 basesExon 11 : 24 301 154–24 301 239, 86 basesExon 10 : 24 301 965–24 302 102, 138 basesExon 9 : 24 303 799–24 303 862, 64 basesExon 8 : 24 308 617–24 308 756, 140 basesExon 7 : 24 310 284–24 310 380, 97 basesExon 6 : 24 310 489–24 310 692, 204 basesExon 5 : 24 312 212–24 312 375, 164 basesExon 4 : 24 313 460–24 313 523, 64 basesExon 3 : 24 315 132–24 315 224, 93 basesExon 2 : 24 328 052–24 328 115, 64 basesExon 1 : 24 360 304–24 360 536, 233 bases40353025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,1 kb sur les 157,7 kb du gène ; 5 094 de ces bases codent pour la protéine.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène ITSN2 : intersectin 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/itsn2

Vancouver

Dante Labs. Gène ITSN2 : intersectin 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/itsn2

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