Gen

JUP

junction plakoglobin

Cytogenetisk placering: 17q21.2
Koordinater: Kromosom 17: 41.754.609–41.786.711 (GRCh38)
Exoner: 14 exoner fordelt over 32,1 kb
Protein: 745 aminosyrer
Også kendt som: DP3, PDGB, PKGB, DPIII, PG
Tidligere symboler: CTNNG
MANE Select-transkript: ENST00000393931.8NM_002230.4
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs JUP og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Arytmogen kardiomyopati
- Kardioektodermale syndromer (Naxos sygdom og Carvajal syndrom)
  En gruppe af tilstande forårsaget af ændringer i JUP eller DSP, herunder Naxos sygdom og Carvajal syndrom, som kombinerer arytmogen kardiomyopati med krøllet hår og fortykket hud på håndflader og fodsåler.
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Kendskab til tilstanden understøtter regelmæssig hjertemonitorering og vurdering af arytmier.
- Arytmogen højre ventrikel kardiomyopati (ARVC)
  Progressiv erstatning af hjertemusklen med fedt- og arvæv, hovedsageligt i højre ventrikel, hvilket medfører ventrikulære arytmier. Tilstanden skyldes som regel varianter i desmosomgenerne PKP2, DSP, DSG2, DSC2 og JUP eller i TMEM43, PLN eller DES.
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  En diagnose understøtter regelmæssig rytmemonitorering, rådgivning om begrænsning af udholdenhedstræning, beslutninger om implanterbare defibrillatorer og undersøgelse af slægtninge.
Epidermolysis bullosa
- Arvelig epidermolysis bullosa
  Alle arvelige former for hudskørhed med blæredannelse, herunder simplex-, junktional- og dystrofisk epidermolysis bullosa samt Kindlers syndrom.
  - 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Recessive dystrofiske former kræver regelmæssig overvågning for hudkræft, og genbaseret sårbehandling er nu tilgængelig ved dystrofisk EB.

Sådan læser en genomtest JUP

positioner i JUP, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 32,1 kb af JUP, inklusive introner, og ikke kun de 3,5 kb eksoner.

Træk knyttet til JUP

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, JUP kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the integument

Vis 12 træk mere

Abnormality of the cardiovascular system

Vis 11 træk mere

Abnormality of head or neck

Abnormality of limbs

Abnormality of the ear

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). JUP-genet: junction plakoglobin. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/jup

Vancouver

Dante Labs. JUP-genet: junction plakoglobin [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/jup

Én test. Svar for hele livet.