Trait
Absent gallbladder
A developmental defect in which the gallbladder fails to form.
Résumé
- Aussi appelé
- Agenesis of the gallbladder, Aplasia of the gallbladder
- Système corporel
- Abnormality of the digestive system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Absent gallbladder est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| RFX6regulatory factor X6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOXF1forkhead box F1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GATA6GATA binding protein 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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