Trait
Acidosis
Abnormal acid accumulation or depletion of base.
Résumé
- Système corporel
- Laboratory abnormality
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test14 gènes associés à Acidosis
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Acidosis est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| MRM2mitochondrial rRNA methyltransferase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Toujours | Dans 1 affection |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Toujours | Dans 1 affection |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| KCNJ16potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 16 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CLDN16claudin 16 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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