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Gène

ATP13A3

ATPase 13A3

Résumé

Localisation cytogénétique
3q29
Coordonnées
Chromosome 3 : 194 402 677–194 487 002 (GRCh38)
Exons
34 exons sur 84,3 kb
Protéine
1 256 acides aminés
Aussi appelé
AFURS1
Transcrit MANE Select
ENST00000645319.2NM_001367549.1
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Hypertension artérielle pulmonaire héréditaire (HPAH)

    • Hypertension artérielle pulmonaire héréditaire

      L'hypertension artérielle pulmonaire héréditaire (HPAH) est une forme d'hypertension artérielle pulmonaire (PAH), causée par des mutations dans des gènes de prédisposition à la PAH ou survenant dans un contexte familial. L'HPAH se caractérise par une résistance artérielle pulmonaire élevée menant à une insuffisance cardiaque droite. L'HPAH est une maladie évolutive et potentiellement mortelle.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de ATP13A3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de ATP13A3. ATP13A3 et 7 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 193 944 840 à 194 944 839.Chromosome 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29194 Mb194,2 Mb194,4 Mb194,6 Mb194,8 MbHES1 : 194 136 139–194 138 732, brin directHES1CPN2 : 194 339 630–194 351 401, brin inverseCPN2LRRC15 : 194 355 249–194 369 743, brin inverseLRRC15GP5 : 194 394 821–194 399 266, brin inverseGP5ATP13A3 : 194 402 677–194 487 002, brin inverseATP13A3TMEM44 : 194 587 673–194 633 689, brin inverseTMEM44LSG1 : 194 640 788–194 672 463, brin inverseLSG1FAM43A : 194 685 883–194 689 037, brin directFAM43ASchéma de ATP13A3 : 34 exons sur le brin inverse du chromosome 3Exon 34 : 1 site connu associé à une maladieExon 29 : 1 site connu associé à une maladieExon 24 : 2 sites connus associés à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 34 : 194 402 677–194 406 116, 3 440 basesExon 33 : 194 412 199–194 412 288, 90 basesExon 32 : 194 413 759–194 413 839, 81 basesExon 31 : 194 419 879–194 419 967, 89 basesExon 30 : 194 425 342–194 425 529, 188 basesExon 29 : 194 427 075–194 427 252, 178 basesExon 28 : 194 428 845–194 428 917, 73 basesExon 27 : 194 429 678–194 429 774, 97 basesExon 26 : 194 430 072–194 430 181, 110 basesExon 25 : 194 430 273–194 430 315, 43 basesExon 24 : 194 430 943–194 431 022, 80 basesExon 23 : 194 431 104–194 431 226, 123 basesExon 22 : 194 431 717–194 431 892, 176 basesExon 21 : 194 433 772–194 433 896, 125 basesExon 20 : 194 437 095–194 437 215, 121 basesExon 19 : 194 437 311–194 437 464, 154 basesExon 18 : 194 437 556–194 437 573, 18 basesExon 17 : 194 438 856–194 438 972, 117 basesExon 16 : 194 441 311–194 441 461, 151 basesExon 15 : 194 444 725–194 444 786, 62 basesExon 14 : 194 446 927–194 447 115, 189 basesExon 13 : 194 447 852–194 448 009, 158 basesExon 12 : 194 448 457–194 448 636, 180 basesExon 11 : 194 450 145–194 450 276, 132 basesExon 10 : 194 453 706–194 453 778, 73 basesExon 9 : 194 454 258–194 454 392, 135 basesExon 8 : 194 455 893–194 455 962, 70 basesExon 7 : 194 457 094–194 457 174, 81 basesExon 6 : 194 459 471–194 459 541, 71 basesExon 5 : 194 459 789–194 459 971, 183 basesExon 4 : 194 460 658–194 460 831, 174 basesExon 3 : 194 462 140–194 462 236, 97 basesExon 2 : 194 485 794–194 485 835, 42 basesExon 1 : 194 486 566–194 487 002, 437 bases343025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,5 kb sur les 84,3 kb du gène ; 3 771 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ATP13A3

5

positions dans ATP13A3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 84,3 kb de ATP13A3, introns compris, et pas seulement les 7,5 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ATP13A3 : ATPase 13A3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/atp13a3

Vancouver

Dante Labs. Gène ATP13A3 : ATPase 13A3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/atp13a3

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