Syndrome myélodysplasique
Autosomique dominant · Globalement, le SMD est diagnostiqué chez environ 4 personnes sur 100 000 par an aux États-Unis, ce chiffre atteignant 25 sur 100 000 chez les personnes âgées de 65 ans et plus. La plupart des cas ne sont pas héréditaires.
Les syndromes myélodysplasiques, aussi appelés désormais néoplasies myélodysplasiques, sont des cancers du sang dans lesquels des cellules anormales de la moelle osseuse produisent trop peu de cellules sanguines saines, avec un risque d'évolution vers une leucémie myéloïde aiguë. La plupart sont liés à l'âge avancé ou à une chimiothérapie ou une radiothérapie passée, et non à une modification héréditaire. Dans une minorité de cas, un exemplaire modifié d'un gène de prédisposition est hérité ou apparaît de novo. Un exemplaire modifié de GATA2 entraîne un risque très élevé de SMD et de leucémie myéloïde aiguë au cours de la vie, et ERG a récemment été décrit comme un gène de prédisposition à transmission dominante pour les faibles numérations sanguines et les cancers du sang.
Signes et symptômes
Les symptômes résultent de la baisse des cellules sanguines : fatigue et essoufflement dus à l'anémie, infections liées à la baisse des globules blancs, et ecchymoses ou saignements liés à la baisse des plaquettes. Le SMD acquis apparaît généralement vers 70 ans. Les formes héréditaires tendent à débuter plus tôt : le déficit en GATA2 peut aussi provoquer des infections graves, un lymphœdème et des problèmes pulmonaires, bien que le SMD puisse être le premier signe, et les personnes porteuses de modifications germinales de ERG ont présenté des baisses des cellules sanguines et des cancers du sang avant 40 ans.
Ce que change un diagnostic
Le traitement dépend du type et du risque de SMD et va de soins de soutien, tels que les transfusions, à un traitement médicamenteux et, pour certaines personnes, à une greffe de cellules souches. Dans le déficit en GATA2, la greffe de cellules souches est la seule option curative. Une cause héréditaire est importante pour le choix d'un donneur, car les apparentés envisagés doivent être vérifiés pour la même modification. Elle se transmet de manière autosomique dominante : chaque enfant d'un porteur a une chance sur deux de l'hériter, et les apparentés peuvent être testés.
Également connu sous le nom de
dysmyelopoietic syndrome; hematopoeitic - myelodysplastic syndrome (MDS); MDS; MDS, unclassifiable; MDS-U; myelodysplasia; myelodysplastic neoplasm; myelodysplastic syndrome, somatic; myelodysplastic syndrome, unclassifiable; myelodysplastic syndrome/neoplasm; Myelodysplastic Syndromes; oligoblastic leukaemia; oligoblastic leukemia; preleukemia; smoldering leukemia; smouldering leukaemia
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- aregenerative anemia
- childhood myelodysplastic syndrome
- congenital progressive bone marrow failure-B-cell immunodeficiency-skeletal dysplasia syndrome
- familial monosomy 7 syndrome
- monosomy 7 myelodysplasia and leukemia syndrome 1
- monosomy 7 myelodysplasia and leukemia syndrome 2
- myelodysplastic syndrome associated with isolated del(5q)
- myelodysplastic syndrome with excess blasts
- myelodysplastic syndrome with excess blasts-1
- myelodysplastic syndrome with excess blasts-2
- myelodysplastic syndrome with multilineage dysplasia
- myelodysplastic syndrome with ring sideroblasts
- myelodysplastic syndrome with single lineage dysplasia
- refractory anemia with excess blasts in transformation
- refractory cytopenia of childhood
