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Gène

EGLN1

egl-9 family hypoxia inducible factor 1

Résumé

Localisation cytogénétique
1q42.2
Coordonnées
Chromosome 1 : 231 363 756–231 422 287 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 58,5 kb
Protéine
426 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
SM-20, PHD2, ZMYND6, HIFPH2
Symboles précédents
C1orf12
Transcrit MANE Select
ENST00000366641.4NM_022051.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Phéochromocytome et paragangliome héréditaires

    • Érythrocytose liée à EGLN1 et prédisposition au phéochromocytome/paragangliomeAutosomique dominant

      Variants de EGLN1 provoquant une augmentation du nombre de globules rouges et un risque accru de phéochromocytome et de paragangliome.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

  • Polyglobulie

    • Érythrocytose familiale 3 (EGLN1)Autosomique dominant

      Une forme dominante d'érythrocytose héréditaire causée par des modifications de EGLN1 qui perturbent la voie de détection de l'oxygène de l'organisme et augmentent la production de globules rouges.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause héréditaire permet d'éviter de la confondre avec une polyglobulie de Vaquez ou d'autres causes acquises, et évite des examens inutiles.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de EGLN1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de EGLN1. EGLN1 et 12 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 230 893 022 à 231 893 021.Chromosome 11q42.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44231 Mb231,2 Mb231,4 Mb231,6 Mb231,8 MbTTC13 : 230 902 936–230 978 893, brin inverseTTC13ARV1 : 230 978 981–231 000 735, brin directARV1FAM89A : 230 999 826–231 040 270, brin inverseFAM89ATRIM67 : 231 162 058–231 221 565, brin directTRIM67FSAF1 : 231 223 763–231 241 187, brin inverseFSAF1GNPAT : 231 241 184–231 277 973, brin directGNPATEXOC8 : 231 332 753–231 337 852, brin inverseEXOC8SPRTN : 231 337 104–231 375 416, brin directSPRTNEGLN1 : 231 363 756–231 422 287, brin inverseEGLN1 : 231 363 797–231 528 603, brin inverseTSNAX : 231 528 541–231 566 524, brin directTSNAXTSNAX-DISC1 : 231 528 653–231 819 244, brin directTSNAX-DISC1DISC1 : 231 626 663–232 041 272, brin directDISC1Schéma de EGLN1 : 5 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 8 sites connus associés à une maladieExon 5 : 231 363 756–231 366 475, 2 720 basesExon 4 : 231 367 569–231 367 636, 68 basesExon 3 : 231 370 562–231 370 698, 137 basesExon 2 : 231 373 980–231 374 099, 120 basesExon 1 : 231 420 998–231 422 287, 1 290 bases543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,3 kb sur les 58,5 kb du gène ; 1 281 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit EGLN1

14

positions dans EGLN1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 58,5 kb de EGLN1, introns compris, et pas seulement les 4,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène EGLN1 : egl-9 family hypoxia inducible factor 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/egln1

Vancouver

Dante Labs. Gène EGLN1 : egl-9 family hypoxia inducible factor 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/egln1

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