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Rapport sur les affections · Cancer

Syndrome de Birt-Hogg-Dubé

Affection héréditaire causée par des variants du gène FLCN, qui entraîne de petites lésions cutanées bénignes (fibrofolliculomes), des kystes pulmonaires pouvant provoquer un affaissement du poumon (pneumothorax), ainsi qu'un risque accru de tumeurs rénales.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.

Inclus avec chaque kit

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Les 2 maladies que nous analysons

Syndrome de Birt-Hogg-Dubé

Autosomique dominant

Syndrome lié à FLCN associant fibrofolliculomes, kystes pulmonaires avec pneumothorax spontané et tumeurs rénales (souvent de type chromophobe ou oncocytaire).

Ce que change un diagnostic

Contrôle IRM rénal régulier à partir du début de l'âge adulte, et conseils pour reconnaître un pneumothorax ainsi que sur des activités comme la plongée et les voyages en avion.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

BHD; Birt-Hogg-Dubé Syndrome

Inclut 2 sous-types associés ↓
  • Birt-Hogg-Dube syndrome 1
  • Birt-Hogg-Dube syndrome 2
MONDO:0800444MedGen 91070

Pneumothorax spontané familial

Autosomique dominant

Prédisposition héréditaire à l'affaissement du poumon sans traumatisme, souvent causée par des variants de FLCN.

Ce que change un diagnostic

Connaissance des symptômes du pneumothorax et avis spécialisé concernant la plongée et les voyages en avion ; surveillance rénale si un variant de FLCN est détecté.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

primary spontaneous pneumothorax; spontaneous pneumothorax

MONDO:0008259OMIM 173600Orphanet 2903MedGen 357445

Limites

  • Le variant FLCN le plus fréquent se situe dans une série de huit bases C, région où le séquençage à lectures courtes détecte moins fiablement les petites insertions et délétions.
  • Les délétions d'un ou plusieurs exons de FLCN nécessitent une analyse du nombre de copies et peuvent ne pas être détectées.

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Un kit, livré à votre domicile. L’intégralité de votre génome séquencée selon la norme clinique utilisée pour les décisions diagnostiques. Des rapports prêts à être utilisés par votre médecin, disponibles dans votre Genome Manager sous 6 à 8 semaines — conservés de façon permanente et mis à jour au fil des avancées scientifiques.

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