Prédisposition aux hémopathies malignes liée à DDX41
Autosomique dominant
Variants de DDX41 augmentant le risque de syndrome myélodysplasique et de leucémie myéloïde aiguë, généralement à l'âge adulte avancé.
Ce que change un diagnostic
Surveillance de la numération sanguine, et dépistage des donneurs apparentés avant une greffe de cellules souches.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
DDX41 hereditary neoplastic syndrome; hereditary neoplastic syndrome caused by mutation in DDX41; MPLPF; myeloproliferative/lymphoproliferative neoplasms, familial (multiple types), susceptibility to
