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Rapport sur les affections · Cancer

Cancer de la prostate héréditaire

Le séquençage du génome entier identifie des variants héréditaires du cancer de la prostate dans BRCA2, HOXB13 et ATM, ce qui permet un dépistage précoce pouvant détecter le cancer à des stades plus précoces et plus accessibles au traitement.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.

Inclus avec chaque kit

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À propos de ce condition

Cancer de la prostate causé ou fortement influencé par des mutations génétiques héréditaires, entraînant une prédisposition accrue et souvent une apparition plus précoce chez les personnes et familles concernées.

Le cancer héréditaire de la prostate recouvre plusieurs voies de prédisposition génétique distinctes. Les porteurs de BRCA2 présentent un risque de cancer de la prostate multiplié par 3 à 8, avec une maladie nettement plus agressive. Le variant HOXB13 G84E est beaucoup plus pénétrant : il confère un risque de cancer héréditaire de la prostate jusqu'à 20 fois plus élevé, en particulier chez les hommes d'ascendance européenne. Les variants pathogènes d'ATM augmentent le risque d'environ 2 à 3 fois, avec un risque supplémentaire de cancer du pancréas. Ces trois gènes interviennent dans la réponse aux dommages de l'ADN : BRCA2 et ATM participent à la signalisation de la réparation de l'ADN ; HOXB13 est un facteur de transcription essentiel au développement de la prostate. Chacun représente une voie biologique distincte de prédisposition au cancer.

Le cancer héréditaire de la prostate représente 5 à 15 % des cas de cancer de la prostate, avec des estimations d'héritabilité nettement supérieures à celles de la plupart des cancers fréquents. Les porteurs de HOXB13 G84E représentent 0,6 à 6,25 % des cas de cancer héréditaire de la prostate dans les populations européennes. Les variants de BRCA2 sont présents dans 1,2 à 5,3 % des familles concernées par un cancer héréditaire de la prostate, ceux d'ATM dans 1,6 à 2,7 %, et ceux de CHEK2 dans 1,8 à 2,8 %. Les porteurs tendent à développer un cancer de la prostate plus jeune (âge médian de 55 à 60 ans contre 65 à 70 ans dans la maladie non héréditaire), avec des scores de Gleason plus élevés et un potentiel métastatique plus marqué. Environ 50 % des hommes ayant des antécédents familiaux de cancer de la prostate sont porteurs d'un variant pathogène dans l'un de ces gènes.

Identifier la cause génétique précise a des implications cliniques majeures. Une découverte dans BRCA2 permet aux hommes concernés de bénéficier d'un dépistage par PSA dès l'âge de 40 ans et, si un cancer se développe, d'être éligibles à un traitement par inhibiteur de PARP (olaparib), une thérapie ciblée selon le génotype qui produit des réponses durables chez les hommes atteints d'un cancer de la prostate résistant à la castration associé à BRCA2. Une découverte dans HOXB13 permet un dépistage précoce et une surveillance familiale renforcée. Toutes les découvertes concernent aussi les apparentés : les frères peuvent commencer un dépistage précoce afin de prévenir ou de détecter le cancer plus tôt ; les sœurs peuvent porter le même variant et présenter un risque de cancer du sein ou de l'ovaire (en particulier avec BRCA2).

Les trois principaux gènes du cancer héréditaire de la prostate agissent selon des mécanismes biologiques distincts (BRCA2 et ATM dans la signalisation de la réparation de l'ADN, HOXB13 dans le développement de la prostate), chacun conférant une agressivité tumorale et des intervalles de dépistage différents.

La maladie que nous analysons

Cancer de la prostate

Ce que change un diagnostic

Dépistage précoce par dosage du PSA dès 40 ans, traitement par inhibiteurs de PARP pour les porteurs d'une mutation BRCA2, dépistage en cascade familial, adaptation du protocole de surveillance

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

cancer of prostate gland; hereditary prostate cancer; malignant neoplasm of prostate; malignant neoplasm of prostate gland; malignant neoplasm of the prostate; malignant prostate gland neoplasm; malignant prostate neoplasm; malignant prostate tumor; malignant prostate tumour; malignant tumor of prostate; malignant tumor of the prostate; malignant tumour of prostate; malignant tumour of the prostate; prostate cancer, familial; prostate gland cancer; prostate neoplasm; prostatic neoplasm; tumor of the prostate; tumour of the prostate

Inclut 44 sous-types associés ↓
  • acinar prostate adenocarcinoma, foamy gland variant
  • acinar prostate adenocarcinoma, signet ring variant
  • acinar prostate mucinous adenocarcinoma
  • adenosquamous prostate carcinoma
  • castration-resistant prostate carcinoma
  • familial prostate carcinoma
  • grade III prostatic intraepithelial neoplasia
  • hormone-resistant prostate carcinoma
  • lymphoepithelioma-like acinar prostate adenocarcinoma
  • malignant prostate phyllodes tumor
  • metastatic prostate carcinoma
  • primary prostate urothelial carcinoma
  • prostate adenocarcinoma
  • prostate adenoid cystic carcinoma
  • prostate angiosarcoma
  • prostate cancer, hereditary
  • prostate cancer, hereditary, 1
  • prostate cancer, hereditary, 10
  • prostate cancer, hereditary, 11
  • prostate cancer, hereditary, 12
  • prostate cancer, hereditary, 13
  • prostate cancer, hereditary, 14
  • prostate cancer, hereditary, 15
  • prostate cancer, hereditary, 2
  • prostate cancer, hereditary, 3
  • prostate cancer, hereditary, 4
  • prostate cancer, hereditary, 5
  • prostate cancer, hereditary, 6
  • prostate cancer, hereditary, 7
  • prostate cancer, hereditary, 8
  • prostate cancer, hereditary, 9
  • prostate cancer, hereditary, X-linked 1
  • prostate cancer, hereditary, X-linked 2
  • prostate carcinoma
  • prostate embryonal rhabdomyosarcoma
  • prostate leiomyosarcoma
  • prostate lymphoma
  • prostate rhabdomyosarcoma
  • prostate sarcoma
  • prostate small cell carcinoma
  • prostate squamous cell carcinoma
  • prostate stromal sarcoma
  • prostatic acinar adenocarcinoma
  • prostatic urethra urothelial carcinoma
MONDO:0008315MedGen 138169

Pourquoi séquencer l’intégralité du génome ?

Le cancer de la prostate a historiquement fait l'objet de peu de tests génétiques. Un test limité à BRCA2 passe à côté de HOXB13 et d'ATM, des gènes qui, ensemble, expliquent une part importante des maladies héréditaires.

Les panels classiques pour la prostate passent souvent à côté des gènes en cause

Le test du cancer héréditaire de la prostate accuse un retard considérable par rapport aux tests du cancer du sein et du cancer colorectal. De nombreux panels de cancers héréditaires disponibles dans le commerce ont été conçus pour le cancer du sein et de l'ovaire et n'incluent pas HOXB13. Un test d'un seul gène, BRCA2, ne détecte pas la contribution d'ATM et de CHEK2. Dans l'ensemble des familles concernées par le cancer héréditaire de la prostate, HOXB13 représente 0,6 à 6,25 % des cas, BRCA2 1,2 à 5,3 %, ATM 1,6 à 2,7 % et CHEK2 1,8 à 2,8 %. Aucune approche portant sur un seul gène ou sur un panel restreint ne couvre l'ensemble du paysage génétique. Le séquençage du génome entier analyse simultanément tous les gènes de prédisposition au cancer de la prostate.

Une découverte génétique ouvre la voie aux thérapies ciblées et à la prévention familiale

Les porteurs de BRCA2 atteints d'un cancer de la prostate métastatique sont éligibles à un traitement par inhibiteur de PARP (olaparib), l'un des rares traitements adaptés au génotype en oncologie prostatique. Une découverte de HOXB13 G84E permet un dépistage précoce et renforcé par PSA dès l'âge de 40 ans chez les hommes à risque. Les découvertes concernant ATM orientent la surveillance du cancer du pancréas chez les porteurs masculins ayant des antécédents familiaux. Toutes les découvertes déclenchent un dépistage en cascade : les frères peuvent commencer un dépistage précoce par PSA avant l'apparition d'un cancer ; les sœurs peuvent porter le même variant et relever d'une surveillance du cancer du sein ou de l'ovaire.

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