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Gène

C8B

complement C8 beta chain

Résumé

Localisation cytogénétique
1p32.2
Coordonnées
Chromosome 1 : 56 929 207–56 966 015 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 36,8 kb
Protéine
591 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Transcrit MANE Select
ENST00000371237.9NM_000066.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Déficits héréditaires du complément et de la properdine

    • Déficit en composants tardifs du complément (C5 à C9)Autosomique récessif

      Déficits des composants terminaux du complément qui augmentent fortement le risque d'infections récurrentes à Neisseria, en particulier de méningococcie.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La vaccination contre les méningocoques et, dans certains cas, une antibioprophylaxie sont recommandées.

Regroupements plus larges

  • Autres erreurs innées de l'immunité

    • Erreur innée de l'immunité

      L'un des 114 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
    • Déficit immunitaire

      L'un des 170 gènes qui lui sont liés

      Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de C8B

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de C8B. C8B et 6 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 56 447 611 à 57 447 610.Chromosome 11p32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4456,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb : 56 173 433–56 524 495, brin inversePLPP3 : 56 494 751–56 645 301, brin inversePLPP3PRKAA2 : 56 645 206–56 715 335, brin directPRKAA2FYB2 : 56 718 789–56 819 735, brin inverseFYB2C8A : 56 854 752–56 918 223, brin directC8AC8B : 56 929 207–56 966 015, brin inverseC8BDAB1 : 56 994 778–58 546 734, brin inverseDAB1Schéma de C8B : 12 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 56 929 207–56 929 558, 352 basesExon 11 : 56 931 810–56 931 878, 69 basesExon 10 : 56 933 335–56 933 488, 154 basesExon 9 : 56 940 849–56 941 012, 164 basesExon 8 : 56 943 696–56 943 824, 129 basesExon 7 : 56 945 821–56 946 061, 241 basesExon 6 : 56 949 555–56 949 752, 198 basesExon 5 : 56 952 048–56 952 180, 133 basesExon 4 : 56 954 686–56 954 827, 142 basesExon 3 : 56 956 769–56 956 910, 142 basesExon 2 : 56 960 020–56 960 176, 157 basesExon 1 : 56 965 857–56 966 015, 159 bases1211109876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2 kb sur les 36,8 kb du gène ; 1 776 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit C8B

7

positions dans C8B où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 36,8 kb de C8B, introns compris, et pas seulement les 2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène C8B : complement C8 beta chain. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/c8b

Vancouver

Dante Labs. Gène C8B : complement C8 beta chain [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/c8b

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