Geeni
UNC119
unc-119 lipid binding chaperone
- HGNC 12565↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000109103↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 9094↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 17q11.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 17: 28 546 708–28 552 624 (GRCh38)
- Eksonit
- 5 eksonia 5,9 kb:n alueella
- Proteiini
- 240 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- HRG4, POC7, POC7A
- MANE Select -transkripti
- ENST00000335765.9NM_005148.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue UNC119 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä UNC119. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
UNC119-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,4 kb geenin 5,9 kb:stä; 723 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Geeniin UNC119 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita UNC119 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the eye
- Blind spot
- Macular degeneration
- Macular drusen
- Pigmentary retinopathy
- Abnormal retinal pigmentation
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Abnormal color vision
Näytä 15 piirrettä lisää
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Close sighted
- Color blindness
- Cone/cone-rod dystrophy
- Decreased clarity of vision
- Macular atrophy
- Optic disc pallor
- Pericentral scotoma
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Metamorphopsia
- Visual impairment
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). UNC119-geeni: unc-119 lipid binding chaperone. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/unc119
Dante Labs. UNC119-geeni: unc-119 lipid binding chaperone [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/unc119
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa