Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

RIMS1

regulating synaptic membrane exocytosis 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q13
Koordinaatit
Kromosomi 6: 71 886 550–72 403 145 (GRCh38)
Eksonit
34 eksonia 516,6 kb:n alueella
Proteiini
1 692 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
RIM, KIAA0340, RIM1
Aiemmat symbolit
RAB3IP2, CORD7
MANE Select -transkripti
ENST00000521978.6NM_014989.7
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Autismispektrumhäiriö

    • Kehityshäiriöiden kirjo, johon kuuluvat autismi ja Aspergerin oireyhtymä. Oireisiin kuuluvat heikot kommunikaatiotaidot, poikkeavat sosiaaliset vuorovaikutustilanteet ja toistuvat käytösmallit.

      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Varhaisen intervention palvelut, käyttäytymisterapia, puhe- ja toimintaterapia sekä liitännäisoireiden psykofarmakologinen hoito

RIMS1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa RIMS1-geenin sijainnin. RIMS1 ja 1 geeni sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 71 369 954–72 919 741.Kromosomi 66q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2771,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbRIMS1: 71 886 550–72 403 145, juoste eteenpäinRIMS1KCNQ5: 72 621 623–73 198 853, juoste eteenpäinKCNQ5RIMS1-kaavio: 34 eksonia kromosomin 6 juosteella, eteenpäinEkson 1: 71 886 550–71 887 187, 638 emästäEkson 2: 71 968 983–71 969 063, 81 emästäEkson 3: 72 096 949–72 097 162, 214 emästäEkson 4: 72 099 975–72 099 986, 12 emästäEkson 5: 72 179 575–72 179 915, 341 emästäEkson 6: 72 182 284–72 183 149, 866 emästäEkson 7: 72 233 773–72 233 840, 68 emästäEkson 8: 72 235 618–72 235 728, 111 emästäEkson 9: 72 237 823–72 237 922, 100 emästäEkson 10: 72 242 314–72 242 437, 124 emästäEkson 11: 72 245 815–72 245 861, 47 emästäEkson 12: 72 248 015–72 248 127, 113 emästäEkson 13: 72 250 330–72 250 460, 131 emästäEkson 14: 72 250 921–72 251 092, 172 emästäEkson 15: 72 251 215–72 251 368, 154 emästäEkson 16: 72 252 761–72 252 832, 72 emästäEkson 17: 72 258 125–72 258 281, 157 emästäEkson 18: 72 258 986–72 259 111, 126 emästäEkson 19: 72 260 705–72 260 767, 63 emästäEkson 20: 72 264 975–72 265 052, 78 emästäEkson 21: 72 265 390–72 265 503, 114 emästäEkson 22: 72 265 960–72 266 049, 90 emästäEkson 23: 72 274 349–72 274 432, 84 emästäEkson 24: 72 284 047–72 284 118, 72 emästäEkson 25: 72 290 679–72 290 861, 183 emästäEkson 26: 72 291 934–72 292 046, 113 emästäEkson 27: 72 307 258–72 307 370, 113 emästäEkson 28: 72 313 506–72 313 672, 167 emästäEkson 29: 72 333 600–72 333 835, 236 emästäEkson 30: 72 390 598–72 390 736, 139 emästäEkson 31: 72 392 698–72 392 810, 113 emästäEkson 32: 72 398 249–72 398 350, 102 emästäEkson 33: 72 398 955–72 399 094, 140 emästäEkson 34: 72 400 496–72 403 145, 2 650 emästä120345′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8 kb geenin 516,6 kb:stä; 5 079 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin RIMS1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita RIMS1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RIMS1-geeni: regulating synaptic membrane exocytosis 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rims1

Vancouver

Dante Labs. RIMS1-geeni: regulating synaptic membrane exocytosis 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rims1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test