Piirre

Hypergalactosemia

The concentration of galactose in the blood circulation is above the upper limit of normal.

HPO HP:0012024

Tunnetaan myös nimellä: Elevated circulating galactose concentration, Elevated galactose concentration, Elevated galactose level, Elevated galactose level in blood, Increased galactose concentration, Increased galactose level, Increased galactose level in blood
Elimistön järjestelmä: Laboratory abnormality

ViitegenomiGRCh38hg38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Read the genes linked to Hypergalactosemia, and the rest of your genome, with one test.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

6 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Hypergalactosemia

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Hypergalactosemia esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
GALEUDP-galactose-4-epimerase	Aina	2 sairaudessa
GALMgalactose mutarotase	Aina	2 sairaudessa
GALK1galactokinase 1	Hyvin usein (80–99%)	2 sairaudessa
SLC25A13solute carrier family 25 member 13	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
SLC2A2solute carrier family 2 member 2	Usein (30–79%)	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal circulating monosaccharide concentration

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.