Piirre

High blood threonine levels

Kliininen nimi: Hyperthreoninemia

The concentration of threonine in the blood circulation is above the upper limit of normal.

HPO HP:0003354

Tunnetaan myös nimellä: Elevated circulating threonine, Elevated threonine concentration, Elevated threonine level, Elevated threonine level in blood, Increased threonine concentration, Increased threonine level, Increased threonine level in blood
Elimistön järjestelmä: Laboratory abnormality

Tämä sivu datana

Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/hyperthreoninemia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Avaa JSON

Lue High blood threonine levels-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

2 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen High blood threonine levels

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa High blood threonine levels esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
SLC25A13solute carrier family 25 member 13	Aina	2 sairaudessa
GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal	Ei kirjattu	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal circulating threonine concentration

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.