Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RAD54L

RAD54 like

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p34.1
Koordinaatit
Kromosomi 1: 46 247 763–46 278 473 (GRCh38)
Eksonit
18 eksonia 30,7 kb:n alueella
Proteiini
747 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
hHR54, hRAD54, RAD54A
MANE Select -transkripti
ENST00000371975.9NM_003579.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä RAD54L. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

RAD54L-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa RAD54L-geenin sijainnin. RAD54L ja 20 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 45 763 118–46 763 117.Kromosomi 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4445,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbMAST2: 45 786 987–46 036 228, juoste eteenpäinMAST2PIK3R3: 46 040 140–46 133 346, juoste taaksepäinPIK3R3P3R3URF-PIK3R3: 46 043 661–46 176 488, juoste taaksepäinP3R3URF-PIK3R3P3R3URF: 46 171 017–46 176 488, juoste taaksepäinP3R3URFTSPAN1: 46 173 780–46 196 490, juoste eteenpäinTSPAN1POMGNT1: 46 188 681–46 220 305, juoste taaksepäinPOMGNT1LURAP1: 46 203 191–46 223 718, juoste eteenpäinLURAP1RAD54L: 46 247 763–46 278 473, juoste eteenpäinRAD54LLRRC41: 46 261 195–46 303 630, juoste taaksepäinLRRC41UQCRH: 46 300 900–46 334 910, juoste eteenpäinUQCRHNSUN4: 46 340 691–46 369 218, juoste eteenpäinNSUN4FAAH: 46 394 265–46 415 754, juoste eteenpäinFAAHDMBX1: 46 489 822–46 516 218, juoste eteenpäinDMBX1TMEM275: 46 532 166–46 544 566, juoste taaksepäinTMEM275KNCN: 46 545 641–46 551 647, juoste taaksepäinKNCNMKNK1: 46 557 407–46 616 850, juoste taaksepäinMKNK1MOB3C: 46 607 707–46 616 889, juoste taaksepäinMOB3CATPAF1: 46 632 071–46 673 867, juoste taaksepäinATPAF1TEX38: 46 668 855–46 673 595, juoste eteenpäinTEX38EFCAB14: 46 674 659–46 719 146, juoste taaksepäinEFCAB14CYP4B1: 46 757 838–46 870 221, juoste eteenpäinCYP4B1RAD54L-kaavio: 18 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 46 247 763–46 248 408, 646 emästäEkson 2: 46 248 512–46 248 598, 87 emästäEkson 3: 46 250 000–46 250 119, 120 emästäEkson 4: 46 258 686–46 258 746, 61 emästäEkson 5: 46 259 964–46 260 099, 136 emästäEkson 6: 46 260 542–46 260 611, 70 emästäEkson 7: 46 260 727–46 261 015, 289 emästäEkson 8: 46 261 261–46 261 385, 125 emästäEkson 9: 46 267 459–46 267 609, 151 emästäEkson 10: 46 270 659–46 270 785, 127 emästäEkson 11: 46 272 466–46 272 540, 75 emästäEkson 12: 46 272 672–46 272 802, 131 emästäEkson 13: 46 273 355–46 273 465, 111 emästäEkson 14: 46 273 624–46 273 747, 124 emästäEkson 15: 46 274 138–46 274 216, 79 emästäEkson 16: 46 274 538–46 274 717, 180 emästäEkson 17: 46 277 817–46 277 980, 164 emästäEkson 18: 46 278 072–46 278 473, 402 emästä151015185′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,1 kb geenin 30,7 kb:stä; 2 244 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RAD54L

3

RAD54L-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 30,7 kb geenistä RAD54L, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RAD54L-geeni: RAD54 like. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rad54l

Vancouver

Dante Labs. RAD54L-geeni: RAD54 like [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rad54l

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test