Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Speckled iris

Kliininen nimi: Brushfield spots

The presence of whitish spots in a ring-like arrangement at the periphery of the iris.

HPO HP:0001088

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Iris brushfield spots
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the eye

14 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Speckled iris

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Speckled iris esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
PRR12proline rich 12Usein (30–79%)1 sairaudessa
PEX1peroxisomal biogenesis factor 1Joskus (5–29%)2 sairaudessa
PEX10peroxisomal biogenesis factor 10Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 betaJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PEX12peroxisomal biogenesis factor 12Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PEX13peroxisomal biogenesis factor 13Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PEX14peroxisomal biogenesis factor 14Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PEX16peroxisomal biogenesis factor 16Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PEX19peroxisomal biogenesis factor 19Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PEX2peroxisomal biogenesis factor 2Joskus (5–29%)2 sairaudessa
PEX26peroxisomal biogenesis factor 26Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PEX3peroxisomal biogenesis factor 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PEX5peroxisomal biogenesis factor 5Joskus (5–29%)2 sairaudessa
PEX6peroxisomal biogenesis factor 6Joskus (5–29%)1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal iris pigmentation

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test