Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NPC1

NPC intracellular cholesterol transporter 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
18q11.2
Koordinaatit
Kromosomi 18: 23 531 442–23 586 506 (GRCh38)
Eksonit
25 eksonia 55,1 kb:n alueella
Proteiini
1 278 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
SLC65A1
MANE Select -transkripti
ENST00000269228.10NM_000271.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Niemann-Pickin tauti tyyppi C

    • Autosomaalinen resessiivinen

      NPC on monimutkainen lipidien kertymissairaus, jolle on pääasiallisesti tunnusomaista vapaan kolesterolin kertyminen myöhäisen endosomaalisen/lysosomaalisen osaston sisään.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      NPC: miglustaatti (Zavesca, EU-hyväksyntä); arimoklomidi (kliinisissä tutkimuksissa); tyypit A/B: olipudaasi alfa (Xenpozyme, hyväksytty vuonna 2022 ei-neurologisiin oireisiin); tukihoito; miglustaattia voidaan harkita ennen molekyylidiagnoosin vahvistamista diagnostisen vaikeuden vuoksi

Laajemmat ryhmät

  • Lysosomaalinen varastosairaus

    • Lysosomaalinen kertymäsairaus (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 59 siihen liittyvästä geenistä

      Kattaa lysosomaaliset kertymäsairaudet, joilla ei ole omaa raporttia, kuten Farberin tauti ja muut ASAH1-geeniin liittyvät sairaudet, prosapsiini- (PSAP) -puutokset, multippeli sulfataasipuutos, mukopolysakkaridoosi tyypit IX ja X sekä Dorfman-Chanarinin tauti. Periytymistapa vaihtelee alatyypeittäin, useimmiten autosomaalisesti resessiivinen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

NPC1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 18, jossa hakasulke osoittaa NPC1-geenin sijainnin. NPC1 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 18, välillä 23 058 974–24 058 973.Kromosomi 1818q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbCABLES1: 23 134 564–23 260 470, juoste eteenpäinCABLES1SLC35D4: 23 197 144–23 437 976, juoste taaksepäinSLC35D4RIOK3: 23 453 265–23 486 603, juoste eteenpäinRIOK3RMC1: 23 503 460–23 533 181, juoste eteenpäinRMC1NPC1: 23 531 442–23 586 506, juoste taaksepäinNPC1ANKRD29: 23 598 926–23 663 558, juoste taaksepäinANKRD29LAMA3: 23 689 414–23 957 475, juoste eteenpäinLAMA3TTC39C: 23 992 773–24 135 970, juoste eteenpäinTTC39CNPC1-kaavio: 25 eksonia kromosomin 18 juosteella, taaksepäinEksoni 24: 27 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 41 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 29 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 28 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 35 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 30 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 30 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 48 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 24 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 32 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 25: 23 531 442–23 532 284, 843 emästäEkson 24: 23 533 355–23 533 517, 163 emästäEkson 23: 23 534 446–23 534 559, 114 emästäEkson 22: 23 535 469–23 535 700, 232 emästäEkson 21: 23 536 673–23 536 876, 204 emästäEkson 20: 23 538 542–23 538 671, 130 emästäEkson 19: 23 539 355–23 539 470, 116 emästäEkson 18: 23 539 811–23 540 001, 191 emästäEkson 17: 23 540 448–23 540 537, 90 emästäEkson 16: 23 541 068–23 541 208, 141 emästäEkson 15: 23 541 306–23 541 433, 128 emästäEkson 14: 23 543 455–23 543 569, 115 emästäEkson 13: 23 544 344–23 544 526, 183 emästäEkson 12: 23 544 960–23 545 149, 190 emästäEkson 11: 23 548 006–23 548 108, 103 emästäEkson 10: 23 551 627–23 551 727, 101 emästäEkson 9: 23 554 758–23 554 984, 227 emästäEkson 8: 23 556 243–23 556 613, 371 emästäEkson 7: 23 557 117–23 557 190, 74 emästäEkson 6: 23 560 231–23 560 480, 250 emästäEkson 5: 23 561 360–23 561 527, 168 emästäEkson 4: 23 568 823–23 568 998, 176 emästäEkson 3: 23 572 074–23 572 180, 107 emästäEkson 2: 23 573 452–23 573 574, 123 emästäEkson 1: 23 586 287–23 586 506, 220 emästä25201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,8 kb geenin 55,1 kb:stä; 3 837 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NPC1

577

NPC1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 55,1 kb geenistä NPC1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NPC1-geeni: NPC intracellular cholesterol transporter 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/npc1

Vancouver

Dante Labs. NPC1-geeni: NPC intracellular cholesterol transporter 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/npc1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test