Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

KCNE1

potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
21q22.12
Koordinaatit
Kromosomi 21: 34 446 690–34 512 210 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 65,5 kb:n alueella
Proteiini
129 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
minK, IsK, JLNS2, LQT5
MANE Select -transkripti
ENST00000399286.3NM_000219.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Pitkä QT-oireyhtymä

    • Sydämen repolarisaation häiriö, jolle on ominaista pidentynyt QT-väli ja vaarallisten kammiorytmihäiriöiden, kuten torsades de pointesin, riski.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Beetasalpaajat, ICD-laitteen asennus, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta

KCNE1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 21, jossa hakasulke osoittaa KCNE1-geenin sijainnin. KCNE1 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 21, välillä 33 979 450–34 979 449.Kromosomi 2121q22.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbMRPS6: 34 072 889–34 362 252, juoste eteenpäinMRPS6: 34 073 509–34 143 037, juoste eteenpäinSLC5A3: 34 073 509–34 106 260, juoste eteenpäinSLC5A3KCNE2: 34 180 729–34 371 390, juoste eteenpäinKCNE2SMIM11: 34 375 107–34 416 961, juoste eteenpäinSMIM11C21orf140: 34 400 112–34 401 072, juoste taaksepäinC21orf140SMIM34: 34 414 494–34 423 951, juoste taaksepäinSMIM34KCNE1: 34 446 690–34 512 210, juoste taaksepäinKCNE1: 34 511 122–34 614 913, juoste taaksepäinRCAN1: 34 513 142–34 615 323, juoste taaksepäinRCAN1CLIC6: 34 668 966–34 718 227, juoste eteenpäinCLIC6RUNX1: 34 787 801–36 004 667, juoste taaksepäinRUNX1KCNE1-kaavio: 4 eksonia kromosomin 21 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 4: 34 446 690–34 449 684, 2 995 emästäEkson 3: 34 458 654–34 458 764, 111 emästäEkson 2: 34 511 101–34 511 315, 215 emästäEkson 1: 34 512 027–34 512 210, 184 emästä415′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,5 kb geenin 65,5 kb:stä; 390 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä KCNE1

23

KCNE1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 23 (100 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (23 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (23 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 65,5 kb geenistä KCNE1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KCNE1-geeni: potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kcne1

Vancouver

Dante Labs. KCNE1-geeni: potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kcne1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test