Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

KCNH2

potassium voltage-gated channel subfamily H member 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q36.1
Koordinaatit
Kromosomi 7: 150 944 961–150 978 321 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 33,4 kb:n alueella
Proteiini
1 159 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
Kv11.1, HERG, erg1
Aiemmat symbolit
LQT2
MANE Select -transkripti
ENST00000262186.10NM_000238.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Pitkä QT-oireyhtymä

    • Sydämen repolarisaation häiriö, jolle on ominaista pidentynyt QT-väli ja vaarallisten kammiorytmihäiriöiden, kuten torsades de pointesin, riski.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Beetasalpaajat, ICD-laitteen asennus, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta

  • Lyhyen QT-välin oireyhtymä

    • Autosomaalinen dominantti

      Sydämen sähköjärjestelmän geneettinen sairaus, johon kuuluu joukko merkkejä ja oireita: EKG:ssa lyhyt QT-väli (< 300 ms), joka ei merkittävästi muutu sykkeen mukaan, korkeat ja terävät T-aallot sekä rakenteellisesti normaali sydän. Lyhyen QT-välin oireyhtymä näyttää periytyvän autosomaalisesti dominantisti, ja muutamia sairastuneita perheitä on tunnistettu

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

KCNH2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa KCNH2-geenin sijainnin. KCNH2 ja 32 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 150 461 641–151 461 640.Kromosomi 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 Mb151,4 MbGIMAP8: 150 450 624–150 479 395, juoste eteenpäinGIMAP8GIMAP7: 150 514 852–150 521 073, juoste eteenpäinGIMAP7GIMAP4: 150 567 242–150 574 512, juoste eteenpäinGIMAP4GIMAP6: 150 625 375–150 632 651, juoste taaksepäinGIMAP6GIMAP2: 150 685 647–150 694 763, juoste eteenpäinGIMAP2GIMAP1: 150 716 606–150 724 284, juoste eteenpäinGIMAP1GIMAP1-GIMAP5: 150 716 668–150 743 646, juoste eteenpäinGIMAP1-GIMAP5GIMAP5: 150 722 253–150 750 033, juoste eteenpäinGIMAP5TMEM176B: 150 789 455–150 823 877, juoste taaksepäinTMEM176BTMEM176A: 150 799 598–150 805 122, juoste eteenpäinTMEM176AAOC1: 150 824 627–150 872 465, juoste eteenpäinAOC1KCNH2: 150 944 961–150 978 321, juoste taaksepäinKCNH2NOS3: 150 991 017–151 015 653, juoste eteenpäinNOS3ATG9B: 151 012 209–151 024 499, juoste taaksepäinATG9BABCB8: 151 028 422–151 047 782, juoste eteenpäinABCB8ASIC3: 151 048 292–151 052 756, juoste eteenpäinASIC3CDK5: 151 051 517–151 057 952, juoste taaksepäinCDK5SLC4A2: 151 057 210–151 076 527, juoste eteenpäin: 151 061 928–151 061 978, juoste eteenpäinFASTK: 151 076 585–151 080 881, juoste taaksepäinTMUB1: 151 081 082–151 083 533, juoste taaksepäinAGAP3: 151 085 831–151 144 450, juoste eteenpäinAGAP3GBX1: 151 147 669–151 174 745, juoste taaksepäinGBX1ASB10: 151 175 684–151 187 832, juoste taaksepäinASB10DRC11L: 151 190 873–151 205 496, juoste taaksepäinDRC11LH2BK1: 151 207 416–151 210 488, juoste taaksepäinH2BK1ABCF2-H2BK1: 151 207 837–151 227 166, juoste taaksepäinABCF2: 151 211 484–151 227 264, juoste taaksepäinCHPF2: 151 232 483–151 240 979, juoste eteenpäinSMARCD3: 151 238 764–151 277 896, juoste taaksepäinNUB1: 151 341 704–151 381 097, juoste eteenpäinNUB1WDR86: 151 375 909–151 410 727, juoste taaksepäinWDR86CRYGN: 151 428 293–151 440 813, juoste taaksepäinCRYGNKCNH2-kaavio: 15 eksonia kromosomin 7 juosteella, taaksepäinEksoni 15: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 33 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 43 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 33 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 96 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 42 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 46 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 52 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 15: 150 944 961–150 945 514, 554 emästäEkson 14: 150 946 877–150 947 054, 178 emästäEkson 13: 150 947 328–150 947 514, 187 emästä. 6 varianttia, joilla on sivu eksonissa 13. Listaa neEkson 12: 150 947 606–150 947 878, 273 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 12. Listaa neEkson 11: 150 948 444–150 948 543, 100 emästäEkson 10: 150 948 856–150 949 049, 194 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 10. Listaa neEkson 9: 150 950 168–150 950 420, 253 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 9. Listaa neEkson 8: 150 950 921–150 951 120, 200 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 7: 150 951 448–150 951 835, 388 emästä. 13 varianttia, joilla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 6: 150 952 425–150 952 853, 429 emästä. 7 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 5: 150 957 291–150 957 502, 212 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 4: 150 958 059–150 958 502, 444 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 3: 150 959 572–150 959 736, 165 emästäEkson 2: 150 974 711–150 974 941, 231 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 1: 150 977 838–150 978 321, 484 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 1. Listaa ne15141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,3 kb geenin 33,4 kb:stä; 3 480 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä KCNH2

499

KCNH2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 33,4 kb geenistä KCNH2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,3 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (54)

Tässä ovat KCNH2-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A490Tc.1468G>AEksoni 6150 952 514Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A614Vc.1841C>TEksoni 7150 951 552Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A715Gfs*7c.2144_2145delIntroni 8150 950 920Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1128G>AEksoni 5150 957 291Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2398+5G>TIntroni 9150 950 163Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2966-2A>GIntroni 12150 947 516Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
D509Nc.1525G>AEksoni 6150 952 457Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
D837Gc.2510A>GEksoni 10150 948 938Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
E23Xc.66dupEksoni 1150 977 847Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
E58Kc.172G>AEksoni 2150 974 846Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja

Katso kaikki 54 KCNH2-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KCNH2-geeni: potassium voltage-gated channel subfamily H member 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kcnh2

Vancouver

Dante Labs. KCNH2-geeni: potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kcnh2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test