Geeni
KCNJ16
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 16
- HGNC 6262↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000153822↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 3773↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 17q24.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 17: 70 075 225–70 135 608 (GRCh38)
- Eksonit
- 4 eksonia 60,4 kb:n alueella
- Proteiini
- 418 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- Kir5.1, BIR9
- MANE Select -transkripti
- ENST00000392671.6NM_170741.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Lue KCNJ16 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä KCNJ16. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
KCNJ16-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4 kb geenin 60,4 kb:stä; 1 257 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä KCNJ16
6
KCNJ16-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 60,4 kb geenistä KCNJ16, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4 kb eksoneja.
Geeniin KCNJ16 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita KCNJ16 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). KCNJ16-geeni: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 16. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kcnj16
Dante Labs. KCNJ16-geeni: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 16 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kcnj16
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa