Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GNB3

G protein subunit beta 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12p13.31
Koordinaatit
Kromosomi 12: 6 840 925–6 847 393 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 6,5 kb:n alueella
Proteiini
340 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000229264.8NM_002075.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäinen staattinen yösokeus

    • Ryhmä enimmäkseen etenemättömiä verkkokalvosairauksia, mukaan lukien Oguchin tauti, jotka aiheutuvat muutoksista geeneissä kuten NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 ja SAG. Niihin liittyy usein nystagmus tai lyhytnäkköisyys.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen diagnoosi selittää oireet, auttaa erottamaan sairauden etenevistä verkkokalvosairauksista ja tukee suvun neuvontaa.

GNB3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa GNB3-geenin sijainnin. GNB3 ja 45 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 6 344 159–7 344 158.Kromosomi 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 MbSCNN1A: 6 345 124–6 383 917, juoste taaksepäinSCNN1ALTBR: 6 375 045–6 391 571, juoste eteenpäinLTBRCD27: 6 444 933–6 451 718, juoste eteenpäinCD27TAPBPL: 6 451 690–6 466 517, juoste eteenpäinTAPBPLVAMP1: 6 462 237–6 470 948, juoste taaksepäinVAMP1MRPL51: 6 490 204–6 493 856, juoste taaksepäinMRPL51NCAPD2: 6 493 356–6 531 970, juoste eteenpäinNCAPD2GAPDH: 6 534 012–6 538 930, juoste eteenpäinGAPDHIFFO1: 6 538 961–6 556 102, juoste taaksepäinIFFO1NOP2: 6 556 863–6 568 691, juoste taaksepäinNOP2: 6 556 886–6 607 367, juoste taaksepäinCHD4: 6 570 081–6 614 982, juoste taaksepäinCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, juoste taaksepäinLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, juoste taaksepäinACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, juoste taaksepäinING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, juoste taaksepäinZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, juoste taaksepäinPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, juoste eteenpäinCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, juoste taaksepäinMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, juoste eteenpäinPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, juoste eteenpäinLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, juoste eteenpäinGPR162: 6 821 624–6 829 972, juoste eteenpäinP3H3: 6 828 220–6 839 867, juoste eteenpäinP3H3GNB3: 6 840 925–6 847 393, juoste eteenpäinGNB3CDCA3: 6 844 723–6 852 353, juoste taaksepäinCDCA3USP5: 6 852 098–6 866 632, juoste eteenpäinUSP5TPI1: 6 867 119–6 878 513, juoste eteenpäinSPSB2: 6 870 934–6 889 358, juoste taaksepäinLRRC23: 6 873 455–6 914 243, juoste eteenpäinLRRC23ENO2: 6 913 745–6 923 970, juoste eteenpäinENO2ATN1: 6 924 454–6 942 322, juoste eteenpäinATN1C12orf57: 6 942 919–6 946 009, juoste eteenpäinRNU7-1: 6 943 816–6 943 878, juoste eteenpäinRNU7-1PTPN6: 6 946 417–6 961 316, juoste eteenpäinPTPN6PHB2: 6 965 327–6 970 841, juoste taaksepäinEMG1: 6 970 765–6 979 939, juoste eteenpäin: 6 970 921–6 997 428, juoste eteenpäinLPCAT3: 6 972 027–7 018 779, juoste taaksepäinC1S: 6 988 259–7 071 281, juoste eteenpäinC1SC1R: 7 080 213–7 092 873, juoste taaksepäinC1RC1RL: 7 089 587–7 109 245, juoste taaksepäinC1RLRBP5: 7 115 736–7 128 891, juoste taaksepäinRBP5CLSTN3: 7 128 077–7 158 945, juoste eteenpäinCLSTN3PEX5: 7 188 653–7 218 574, juoste eteenpäinPEX5ACSM4: 7 304 072–7 328 719, juoste eteenpäinACSM4GNB3-kaavio: 10 eksonia kromosomin 12 juosteella, eteenpäinEkson 1: 6 840 925–6 841 033, 109 emästäEkson 2: 6 841 258–6 841 344, 87 emästäEkson 3: 6 841 586–6 841 624, 39 emästäEkson 4: 6 842 970–6 843 076, 107 emästäEkson 5: 6 843 174–6 843 237, 64 emästäEkson 6: 6 843 363–6 843 525, 163 emästäEkson 7: 6 843 632–6 843 698, 67 emästäEkson 8: 6 843 777–6 843 978, 202 emästäEkson 9: 6 845 586–6 845 802, 217 emästäEkson 10: 6 846 792–6 847 393, 602 emästä123456789105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,7 kb geenin 6,5 kb:stä; 1 023 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GNB3-geeni: G protein subunit beta 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gnb3

Vancouver

Dante Labs. GNB3-geeni: G protein subunit beta 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gnb3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test