Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GRM6

glutamate metabotropic receptor 6

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q35.3
Koordinaatit
Kromosomi 5: 178 978 327–178 995 320 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 17 kb:n alueella
Proteiini
877 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
GPRC1F, mGlu6, MGLUR6, CSNB1B
MANE Select -transkripti
ENST00000517717.3NM_000843.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäinen staattinen yösokeus

    • Ryhmä enimmäkseen etenemättömiä verkkokalvosairauksia, mukaan lukien Oguchin tauti, jotka aiheutuvat muutoksista geeneissä kuten NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 ja SAG. Niihin liittyy usein nystagmus tai lyhytnäkköisyys.

      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen diagnoosi selittää oireet, auttaa erottamaan sairauden etenevistä verkkokalvosairauksista ja tukee suvun neuvontaa.

GRM6-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa GRM6-geenin sijainnin. GRM6 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 178 486 824–179 486 823.Kromosomi 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3178,6 Mb178,8 Mb179 Mb179,2 Mb179,4 MbCOL23A1: 178 237 476–178 590 393, juoste taaksepäinCOL23A1CLK4: 178 602 659–178 630 615, juoste taaksepäinCLK4MSANTD5: 178 694 559–178 697 761, juoste taaksepäinMSANTD5: 178 694 605–178 729 335, juoste taaksepäinZNF354A: 178 711 510–178 732 381, juoste taaksepäinZNF354AZNF354B: 178 859 925–178 889 464, juoste eteenpäinZNF354BZFP2: 178 895 889–178 933 415, juoste eteenpäinZFP2ZNF454: 178 940 827–178 966 649, juoste eteenpäinZNF454GRM6: 178 978 327–178 995 320, juoste taaksepäinGRM6ZNF879: 179 023 797–179 036 933, juoste eteenpäinZNF879ZNF354C: 179 060 354–179 113 455, juoste eteenpäinZNF354CADAMTS2: 179 110 853–179 345 506, juoste taaksepäinADAMTS2GRM6-kaavio: 11 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 11: 178 978 327–178 981 854, 3 528 emästäEkson 10: 178 982 910–178 983 221, 312 emästäEkson 9: 178 986 130–178 986 753, 624 emästäEkson 8: 178 986 838–178 986 983, 146 emästäEkson 7: 178 988 935–178 989 135, 201 emästäEkson 6: 178 989 265–178 989 405, 141 emästäEkson 5: 178 990 592–178 990 746, 155 emästäEkson 4: 178 991 424–178 991 559, 136 emästäEkson 3: 178 991 867–178 992 083, 217 emästäEkson 2: 178 994 441–178 994 960, 520 emästäEkson 1: 178 995 276–178 995 320, 45 emästä11109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6 kb geenin 17 kb:stä; 2 634 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GRM6

19

GRM6-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 17 kb geenistä GRM6, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GRM6-geeni: glutamate metabotropic receptor 6. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/grm6

Vancouver

Dante Labs. GRM6-geeni: glutamate metabotropic receptor 6 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/grm6

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test