Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GNAT1

G protein subunit alpha transducin 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p21.31
Koordinaatit
Kromosomi 3: 50 191 610–50 197 696 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 6,1 kb:n alueella
Proteiini
350 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CSNBAD3
MANE Select -transkripti
ENST00000232461.8NM_144499.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäinen staattinen yösokeus

    • Ryhmä enimmäkseen etenemättömiä verkkokalvosairauksia, mukaan lukien Oguchin tauti, jotka aiheutuvat muutoksista geeneissä kuten NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 ja SAG. Niihin liittyy usein nystagmus tai lyhytnäkköisyys.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen diagnoosi selittää oireet, auttaa erottamaan sairauden etenevistä verkkokalvosairauksista ja tukee suvun neuvontaa.

GNAT1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa GNAT1-geenin sijainnin. GNAT1 ja 36 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 49 694 653–50 694 652.Kromosomi 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2949,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbRNF123: 49 688 740–49 723 389, juoste eteenpäinRNF123AMIGO3: 49 716 829–49 719 684, juoste taaksepäinAMIGO3GMPPB: 49 716 844–49 723 988, juoste taaksepäinGMPPBIP6K1: 49 724 294–49 786 557, juoste taaksepäinIP6K1CDHR4: 49 790 732–49 799 879, juoste taaksepäinCDHR4INKA1: 49 803 228–49 805 237, juoste eteenpäinINKA1UBA7: 49 805 205–49 814 151, juoste taaksepäinUBA7TRAIP: 49 828 595–49 856 597, juoste taaksepäinTRAIPCAMKV: 49 857 214–49 870 064, juoste taaksepäinCAMKVMST1R: 49 886 902–49 906 130, juoste taaksepäinMST1RMON1A: 49 907 160–49 930 173, juoste taaksepäinMON1ARBM6: 49 940 007–50 100 045, juoste eteenpäinRBM6RBM5: 50 088 898–50 119 021, juoste eteenpäinRBM5SEMA3F: 50 155 012–50 189 075, juoste eteenpäinSEMA3FGNAT1: 50 191 610–50 197 696, juoste eteenpäinGNAT1SLC38A3: 50 202 871–50 221 504, juoste eteenpäinSLC38A3GNAI2: 50 226 292–50 259 362, juoste eteenpäinGNAI2SEMA3B: 50 267 507–50 277 573, juoste eteenpäinSEMA3BLSMEM2: 50 279 030–50 288 116, juoste eteenpäinLSMEM2IFRD2: 50 286 003–50 292 918, juoste taaksepäinIFRD2HYAL3: 50 292 830–50 299 437, juoste taaksepäinHYAL3NAA80: 50 296 402–50 299 437, juoste taaksepäinHYAL1: 50 299 883–50 312 890, juoste taaksepäinHYAL2: 50 313 396–50 324 687, juoste taaksepäinTUSC2: 50 320 027–50 328 251, juoste taaksepäinRASSF1: 50 329 782–50 340 980, juoste taaksepäinZMYND10: 50 341 110–50 345 746, juoste taaksepäinNPRL2: 50 347 330–50 350 826, juoste taaksepäinNPRL2CYB561D2: 50 350 834–50 358 460, juoste eteenpäinCYB561D2: 50 350 892–50 367 923, juoste eteenpäinTMEM115: 50 352 820–50 359 566, juoste taaksepäinCACNA2D2: 50 362 613–50 504 244, juoste taaksepäinC3orf18: 50 556 409–50 573 568, juoste taaksepäinC3orf18HEMK1: 50 567 895–50 596 168, juoste eteenpäinHEMK1CISH: 50 606 456–50 611 984, juoste taaksepäinCISHMAPKAPK3: 50 611 487–50 651 017, juoste eteenpäinMAPKAPK3DOCK3: 50 674 875–51 384 198, juoste eteenpäinDOCK3GNAT1-kaavio: 9 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 50 191 610–50 191 831, 222 emästäEkson 2: 50 193 133–50 193 175, 43 emästäEkson 3: 50 193 265–50 193 406, 142 emästäEkson 4: 50 193 506–50 193 663, 158 emästäEkson 5: 50 193 753–50 193 881, 129 emästäEkson 6: 50 194 092–50 194 221, 130 emästäEkson 7: 50 194 501–50 194 654, 154 emästäEkson 8: 50 194 765–50 194 956, 192 emästäEkson 9: 50 195 268–50 197 696, 2 429 emästä1234567895′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,6 kb geenin 6,1 kb:stä; 1 053 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GNAT1

3

GNAT1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 6,1 kb geenistä GNAT1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GNAT1-geeni: G protein subunit alpha transducin 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gnat1

Vancouver

Dante Labs. GNAT1-geeni: G protein subunit alpha transducin 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gnat1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test