Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GPR179

G protein-coupled receptor 179

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q12
Koordinaatit
Kromosomi 17: 38 324 571–38 343 956 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 19,4 kb:n alueella
Proteiini
2 367 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CSNB1E
Aiemmat symbolit
GPR158L1
MANE Select -transkripti
ENST00000616987.5NM_001004334.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäinen staattinen yösokeus

    • Ryhmä enimmäkseen etenemättömiä verkkokalvosairauksia, mukaan lukien Oguchin tauti, jotka aiheutuvat muutoksista geeneissä kuten NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 ja SAG. Niihin liittyy usein nystagmus tai lyhytnäkköisyys.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen diagnoosi selittää oireet, auttaa erottamaan sairauden etenevistä verkkokalvosairauksista ja tukee suvun neuvontaa.

GPR179-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa GPR179-geenin sijainnin. GPR179 ja 17 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 37 834 264–38 834 263.Kromosomi 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.338 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 MbTBC1D3K: 37 924 415–37 935 371, juoste eteenpäinTBC1D3KTBC1D3L: 37 978 154–37 989 389, juoste taaksepäinTBC1D3LTBC1D3D: 38 003 976–38 014 908, juoste eteenpäinTBC1D3DTBC1D3C: 38 057 693–38 068 634, juoste taaksepäinTBC1D3CTBC1D3E: 38 127 951–38 138 868, juoste eteenpäinTBC1D3ETBC1D3: 38 181 659–38 194 017, juoste taaksepäinTBC1D3MRPL45: 38 297 023–38 324 140, juoste eteenpäinMRPL45GPR179: 38 324 571–38 343 956, juoste taaksepäinGPR179SOCS7: 38 351 844–38 405 593, juoste eteenpäinSOCS7ARHGAP23: 38 419 260–38 512 385, juoste eteenpäinARHGAP23SRCIN1: 38 530 031–38 605 952, juoste taaksepäinSRCIN1EPOP: 38 671 703–38 674 957, juoste taaksepäinEPOPMLLT6: 38 705 244–38 729 799, juoste eteenpäinMLLT6CISD3: 38 730 151–38 735 605, juoste eteenpäinCISD3PCGF2: 38 733 065–38 752 555, juoste taaksepäinPCGF2PSMB3: 38 752 726–38 803 069, juoste eteenpäinPSMB3PIP4K2B: 38 765 691–38 800 126, juoste taaksepäinPIP4K2BCWC25: 38 800 441–38 825 646, juoste taaksepäinCWC25GPR179-kaavio: 11 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 11: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 11: 38 324 571–38 331 531, 6 961 emästäEkson 10: 38 333 251–38 333 397, 147 emästäEkson 9: 38 333 933–38 334 038, 106 emästäEkson 8: 38 334 704–38 334 842, 139 emästäEkson 7: 38 335 033–38 335 271, 239 emästäEkson 6: 38 335 591–38 335 700, 110 emästäEkson 5: 38 336 076–38 336 144, 69 emästäEkson 4: 38 336 978–38 337 213, 236 emästäEkson 3: 38 337 633–38 337 720, 88 emästäEkson 2: 38 339 417–38 339 525, 109 emästäEkson 1: 38 342 996–38 343 956, 961 emästä11109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 9,2 kb geenin 19,4 kb:stä; 7 104 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GPR179

18

GPR179-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 19,4 kb geenistä GPR179, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GPR179-geeni: G protein-coupled receptor 179. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gpr179

Vancouver

Dante Labs. GPR179-geeni: G protein-coupled receptor 179 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gpr179

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test