Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DSC2

desmocollin 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
18q12.1
Koordinaatit
Kromosomi 18: 31 058 840–31 102 421 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 43,6 kb:n alueella
Proteiini
901 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CDHF2
Aiemmat symbolit
DSC3
MANE Select -transkripti
ENST00000280904.11NM_024422.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Arytmogeeninen kardiomyopatia

    • Arytmogeeninen oikean kammion kardiomyopatia (ARVC)

      Sydänlihaksen vähittäinen korvautuminen rasva- ja arpikudoksella, pääasiassa oikeassa kammiossa, mikä aiheuttaa kammiorytmihäiriöitä. Taustalla on yleensä muutoksia desmosomigeeneissä PKP2, DSP, DSG2, DSC2 ja JUP tai geeneissä TMEM43, PLN tai DES.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi tukee säännöllistä rytmin seurantaa, neuvontaa kestävyysliikunnan rajoittamisesta, päätöksentekoa implantoitavasta defibrillaattorista sekä sukulaisten tutkimista.

DSC2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 18, jossa hakasulke osoittaa DSC2-geenin sijainnin. DSC2 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 18, välillä 30 580 631–31 580 630.Kromosomi 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbDSC3: 30 989 365–31 042 976, juoste taaksepäinDSC3DSC2: 31 058 840–31 102 421, juoste taaksepäinDSC2DSC1: 31 129 236–31 162 981, juoste taaksepäinDSC1DSG1: 31 318 125–31 359 246, juoste eteenpäinDSG1DSG4: 31 376 777–31 414 979, juoste eteenpäinDSG4DSG3: 31 447 741–31 478 702, juoste eteenpäinDSG3DSG2: 31 497 624–31 551 351, juoste eteenpäinDSG2TTR: 31 557 008–31 606 585, juoste eteenpäinTTRDSC2-kaavio: 16 eksonia kromosomin 18 juosteella, taaksepäinEksoni 15: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 16: 31 058 840–31 068 212, 9 373 emästäEkson 15: 31 068 894–31 069 151, 258 emästäEkson 14: 31 070 726–31 070 850, 125 emästäEkson 13: 31 071 605–31 071 841, 237 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 13. Listaa neEkson 12: 31 074 683–31 074 907, 225 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 12. Listaa neEkson 11: 31 079 847–31 079 989, 143 emästäEkson 10: 31 080 096–31 080 352, 257 emästäEkson 9: 31 082 238–31 082 423, 186 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 9. Listaa neEkson 8: 31 082 926–31 083 060, 135 emästäEkson 7: 31 086 576–31 086 742, 167 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 6: 31 087 669–31 087 813, 145 emästäEkson 5: 31 089 439–31 089 594, 156 emästäEkson 4: 31 091 028–31 091 147, 120 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 3: 31 092 101–31 092 300, 200 emästäEkson 2: 31 093 559–31 093 643, 85 emästäEkson 1: 31 101 903–31 102 421, 519 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 1. Listaa ne16141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 12,3 kb geenin 43,6 kb:stä; 2 706 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DSC2

95

DSC2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 43,6 kb geenistä DSC2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 12,3 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (11)

Tässä ovat DSC2-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
c.631-2A>GIntroni 531 087 815Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.943-1G>AIntroni 731 083 061Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2125+1delIntroni 1331 071 603Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2250+2T>CIntroni 1431 070 724Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
F708Hfs*14c.2112_2116delEksoni 1331 071 613Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G12Sfs*18c.34_35delEksoni 131 101 936Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
L294Yfs*10c.880delEksoni 731 086 637Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q158Rfs*16c.473delEksoni 431 091 028Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q620Xc.1858C>TEksoni 1231 074 713Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R375Xc.1123C>TEksoni 931 082 378Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja

Katso kaikki 11 DSC2-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DSC2-geeni: desmocollin 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dsc2

Vancouver

Dante Labs. DSC2-geeni: desmocollin 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dsc2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test