Piirre
Acantholysis
The loss of intercellular connections, such as desmosomes, resulting in loss of cohesion between keratinocytes.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the integument
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Acantholysis, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test10 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Acantholysis
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Acantholysis esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| CASTcalpastatin | Aina | 1 sairaudessa |
| DSG1desmoglein 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| DSPdesmoplakin | Aina | 3 sairaudessa |
| JUPjunction plakoglobin | Aina | 2 sairaudessa |
| TUFT1tuftelin 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| ATP2C1ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| KRT2keratin 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa