Piirre
Biliary tract abnormality
An abnormality of the biliary tree.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the digestive system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Biliary tract abnormality, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test16 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Biliary tract abnormality
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Biliary tract abnormality esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ABCC2ATP binding cassette subfamily C member 2 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| UGT1A1UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CPLX1complexin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| STK11serine/threonine kinase 11 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa