Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CARMIL2

capping protein regulator and myosin 1 linker 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16q22.1
Koordinaatit
Kromosomi 16: 67 645 144–67 657 569 (GRCh38)
Eksonit
38 eksonia 12,4 kb:n alueella
Proteiini
1 435 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
LRRC16C
Aiemmat symbolit
RLTPR
MANE Select -transkripti
ENST00000334583.11NM_001013838.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Vakava yhdistynyt immuunipuutos

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Vakava yhdistynyt immuunipuutos (SCID) on ryhmä harvinaisia monogeenisiä primaarisia immuunipuutossairauksia, joille on ominaista toimivien perifeeristen T-lymfosyyttien puute. Tämä johtaa varhaisessa iässä alkaviin vakavoihin hengitystieinfektioihin ja kasvun häiriintymiseen. Sairaudet luokitellaan immunologisen fenotyypin mukaan SCID-muotoihin, joissa T-solut puuttuvat mutta B-solut ovat läsnä (T-B+ SCID), tai SCID-muotoihin, joissa sekä T- että B-solut puuttuvat (T-B- SCID). Molemmat ryhmät sisältävät useita muotoja, joissa luonnollisia tappajasoluja (NK-soluja) voi olla tai ei ole.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

CARMIL2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa CARMIL2-geenin sijainnin. CARMIL2 ja 46 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 67 151 357–68 151 356.Kromosomi 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbTRADD: 67 153 969–67 163 760, juoste taaksepäinFBXL8: 67 159 932–67 164 570, juoste eteenpäin: 67 163 385–67 165 815, juoste eteenpäinHSF4: 67 164 681–67 169 945, juoste eteenpäinHSF4NOL3: 67 170 154–67 176 189, juoste eteenpäinMATCAP1: 67 175 599–67 184 228, juoste taaksepäinEXOC3L1: 67 184 313–67 190 242, juoste taaksepäinE2F4: 67 192 117–67 198 919, juoste eteenpäinE2F4ELMO3: 67 199 105–67 204 029, juoste eteenpäinELMO3TMEM208: 67 227 103–67 229 281, juoste eteenpäinTMEM208FHOD1: 67 229 387–67 247 539, juoste taaksepäinFHOD1SLC9A5: 67 237 683–67 272 191, juoste eteenpäinSLC9A5PLEKHG4: 67 277 510–67 289 499, juoste eteenpäinPLEKHG4KCTD19: 67 289 428–67 326 766, juoste taaksepäinKCTD19LRRC36: 67 326 798–67 385 221, juoste eteenpäinLRRC36TPPP3: 67 389 027–67 393 518, juoste taaksepäinTPPP3ZDHHC1: 67 394 152–67 416 833, juoste taaksepäinZDHHC1HSD11B2: 67 430 652–67 437 553, juoste eteenpäinHSD11B2ATP6V0D1: 67 437 523–67 481 227, juoste taaksepäinATP6V0D1AGRP: 67 482 571–67 483 552, juoste taaksepäinAGRPRIPOR1: 67 518 418–67 546 788, juoste eteenpäinRIPOR1CTCF: 67 561 831–67 639 189, juoste eteenpäinCARMIL2: 67 645 144–67 657 569, juoste eteenpäinCARMIL2ACD: 67 657 512–67 660 810, juoste taaksepäinACDPARD6A: 67 660 350–67 664 266, juoste eteenpäinPARD6AENKD1: 67 662 945–67 667 954, juoste taaksepäinENKD1C16orf86: 67 666 802–67 668 757, juoste eteenpäinGFOD2: 67 674 527–67 719 352, juoste taaksepäinRANBP10: 67 723 070–67 806 563, juoste taaksepäinRANBP10TSNAXIP1: 67 806 765–67 832 148, juoste eteenpäinTSNAXIP1CENPT: 67 828 157–67 847 811, juoste taaksepäinCENPTTHAP11: 67 842 320–67 844 195, juoste eteenpäinTHAP11NUTF2: 67 844 369–67 872 569, juoste eteenpäinNUTF2EDC4: 67 873 049–67 884 520, juoste eteenpäinNRN1L: 67 884 868–67 888 855, juoste eteenpäinNRN1LPSKH1: 67 893 244–67 929 676, juoste eteenpäinPSKH1CTRL: 67 927 640–67 932 365, juoste taaksepäinCTRL: 67 929 614–67 936 017, juoste taaksepäinPSMB10: 67 934 504–67 936 865, juoste taaksepäinPSMB10LCAT: 67 939 150–67 944 681, juoste taaksepäinSLC12A4: 67 943 474–67 969 601, juoste taaksepäinDPEP3: 67 975 661–67 980 554, juoste taaksepäinDPEP3DPEP2: 67 987 392–68 000 624, juoste taaksepäinDPEP2DUS2: 67 987 746–68 079 344, juoste eteenpäinDPEP2NB: 68 013 436–68 015 911, juoste taaksepäinDPEP2NBDDX28: 68 020 916–68 023 232, juoste taaksepäinDDX28NFATC3: 68 084 751–68 229 259, juoste eteenpäinNFATC3CARMIL2-kaavio: 38 eksonia kromosomin 16 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 37: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 67 645 144–67 645 286, 143 emästäEkson 2: 67 645 540–67 645 631, 92 emästäEkson 3: 67 645 724–67 645 777, 54 emästäEkson 4: 67 646 018–67 646 080, 63 emästäEkson 5: 67 646 186–67 646 310, 125 emästäEkson 6: 67 646 426–67 646 517, 92 emästäEkson 7: 67 646 714–67 646 784, 71 emästäEkson 8: 67 646 900–67 646 973, 74 emästäEkson 9: 67 647 116–67 647 191, 76 emästäEkson 10: 67 647 299–67 647 387, 89 emästäEkson 11: 67 647 508–67 647 602, 95 emästäEkson 12: 67 647 680–67 647 766, 87 emästäEkson 13: 67 647 846–67 647 958, 113 emästäEkson 14: 67 648 052–67 648 314, 263 emästäEkson 15: 67 648 398–67 648 502, 105 emästäEkson 16: 67 648 685–67 648 754, 70 emästäEkson 17: 67 648 893–67 648 974, 82 emästäEkson 18: 67 649 076–67 649 172, 97 emästäEkson 19: 67 649 254–67 649 311, 58 emästäEkson 20: 67 649 447–67 649 619, 173 emästäEkson 21: 67 649 806–67 649 968, 163 emästäEkson 22: 67 650 049–67 650 150, 102 emästäEkson 23: 67 651 187–67 651 315, 129 emästäEkson 24: 67 651 401–67 651 514, 114 emästäEkson 25: 67 651 685–67 651 845, 161 emästäEkson 26: 67 651 921–67 652 008, 88 emästäEkson 27: 67 652 199–67 652 339, 141 emästäEkson 28: 67 652 472–67 652 538, 67 emästäEkson 29: 67 653 019–67 653 254, 236 emästäEkson 30: 67 654 149–67 654 249, 101 emästäEkson 31: 67 654 332–67 654 692, 361 emästäEkson 32: 67 654 778–67 654 900, 123 emästäEkson 33: 67 656 031–67 656 067, 37 emästäEkson 34: 67 656 228–67 656 299, 72 emästäEkson 35: 67 656 424–67 656 645, 222 emästäEkson 36: 67 656 801–67 656 881, 81 emästäEkson 37: 67 657 239–67 657 316, 78 emästäEkson 38: 67 657 406–67 657 569, 164 emästä124681012141618202224262830323436385′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,5 kb geenin 12,4 kb:stä; 4 308 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CARMIL2

17

CARMIL2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 12,4 kb geenistä CARMIL2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CARMIL2-geeni: capping protein regulator and myosin 1 linker 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/carmil2

Vancouver

Dante Labs. CARMIL2-geeni: capping protein regulator and myosin 1 linker 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/carmil2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test