Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NT5C3A

5'-nucleotidase, cytosolic IIIA

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7p14.3
Koordinaatit
Kromosomi 7: 33 014 130–33 062 776 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 48,6 kb:n alueella
Proteiini
331 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
UMPH1, PSN1, PN-I, UMPH, P5'N-1, cN-III, p36, POMP, hUMP1
Aiemmat symbolit
NT5C3
MANE Select -transkripti
ENST00000610140.7NM_001002010.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Pyruvaattikinaasin puutos ja muut punasolujen entsyymihäiriöt

    • Pyrimidiini-5'-nukleotidaasin puutosAutosomaalinen resessiivinen

      Autosomaalisesti resessiivinen lievästä keskivaikeaan hemolyyttiseen anemiaan johtava sairauden muoto, jonka aiheuttavat NT5C3A-geenin muutokset.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Syyn tunteminen ohjaa anemian, sappikivien ja raudan liikakertymisen seurantaa.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

NT5C3A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa NT5C3A-geenin sijainnin. NT5C3A ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 32 538 453–33 538 452.Kromosomi 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbAVL9: 32 495 426–32 588 726, juoste eteenpäinAVL9KBTBD2: 32 861 369–32 894 131, juoste taaksepäinKBTBD2FKBP9: 32 957 404–33 006 931, juoste eteenpäinFKBP9NT5C3A: 33 014 130–33 062 776, juoste taaksepäinNT5C3ARP9: 33 094 797–33 109 601, juoste taaksepäinRP9BBS9: 33 109 557–33 877 180, juoste eteenpäinBBS9NT5C3A-kaavio: 9 eksonia kromosomin 7 juosteella, taaksepäinEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 9: 33 014 130–33 014 831, 702 emästäEkson 8: 33 015 670–33 015 870, 201 emästäEkson 7: 33 017 439–33 017 601, 163 emästäEkson 6: 33 019 635–33 019 724, 90 emästäEkson 5: 33 021 272–33 021 357, 86 emästäEkson 4: 33 022 053–33 022 099, 47 emästäEkson 3: 33 024 039–33 024 108, 70 emästäEkson 2: 33 026 817–33 026 915, 99 emästäEkson 1: 33 062 568–33 062 776, 209 emästä9876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,7 kb geenin 48,6 kb:stä; 996 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NT5C3A

4

NT5C3A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 48,6 kb geenistä NT5C3A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NT5C3A-geeni: 5'-nucleotidase, cytosolic IIIA. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nt5c3a

Vancouver

Dante Labs. NT5C3A-geeni: 5'-nucleotidase, cytosolic IIIA [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nt5c3a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test