Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GPI

glucose-6-phosphate isomerase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19q13.11
Koordinaatit
Kromosomi 19: 34 365 196–34 402 413 (GRCh38)
Eksonit
18 eksonia 37,2 kb:n alueella
Proteiini
558 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
AMF, NLK
MANE Select -transkripti
ENST00000356487.11NM_000175.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Pyruvaattikinaasin puutos ja muut punasolujen entsyymihäiriöt

    • Glukoosifosfaatti-isomeraasin puutosAutosomaalinen resessiivinen

      Autosomaalisesti resessiivinen hemolyyttisen anemian muoto, jonka aiheuttavat GPI-geenin muutokset. Joskus siihen liittyy hermoston tai lihasten oireita.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Syyn tunteminen ohjaa anemian, sappikivien ja raudan liikakertymisen seurantaa.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

GPI-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa GPI-geenin sijainnin. GPI ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 33 883 805–34 883 804.Kromosomi 1919q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbLSM14A: 34 172 413–34 229 513, juoste eteenpäinLSM14AGARRE1: 34 254 543–34 355 609, juoste eteenpäinGARRE1GPI: 34 365 196–34 402 413, juoste eteenpäinGPI: 34 396 315–34 409 364, juoste eteenpäinPDCD2L: 34 404 386–34 426 169, juoste eteenpäinPDCD2LUBA2: 34 428 352–34 471 251, juoste eteenpäinUBA2WTIP: 34 481 682–34 512 304, juoste eteenpäinWTIPSCGB2B2: 34 590 644–34 677 159, juoste taaksepäinSCGB2B2ZNF302: 34 677 084–34 687 065, juoste eteenpäinZNF302ZNF181: 34 734 155–34 750 437, juoste eteenpäinZNF181ZNF599: 34 758 073–34 773 253, juoste taaksepäinZNF599GPI-kaavio: 18 eksonia kromosomin 19 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 34 365 196–34 365 388, 193 emästäEkson 2: 34 366 345–34 366 435, 91 emästäEkson 3: 34 366 783–34 366 851, 69 emästäEkson 4: 34 368 583–34 368 702, 120 emästäEkson 5: 34 377 503–34 377 586, 84 emästäEkson 6: 34 377 735–34 377 881, 147 emästäEkson 7: 34 378 934–34 379 005, 72 emästäEkson 8: 34 379 518–34 379 562, 45 emästäEkson 9: 34 381 466–34 381 519, 54 emästäEkson 10: 34 393 248–34 393 308, 61 emästäEkson 11: 34 393 728–34 393 771, 44 emästäEkson 12: 34 393 914–34 394 066, 153 emästäEkson 13: 34 396 301–34 396 430, 130 emästäEkson 14: 34 396 581–34 396 657, 77 emästäEkson 15: 34 399 207–34 399 335, 129 emästäEkson 16: 34 399 556–34 399 631, 76 emästäEkson 17: 34 399 719–34 399 785, 67 emästäEkson 18: 34 399 901–34 402 413, 2 513 emästä151015185′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,1 kb geenin 37,2 kb:stä; 1 677 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GPI

22

GPI-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 37,2 kb geenistä GPI, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GPI-geeni: glucose-6-phosphate isomerase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gpi

Vancouver

Dante Labs. GPI-geeni: glucose-6-phosphate isomerase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gpi

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test